मस्तिष्क दवा का इलाज भविष्य के लिए आवश्यक है ” पीढ़ियों में फंसे

एक महिला जो कम से कम अपने परिवार की चौथी पीढ़ी है, जो एक “क्रूर” मस्तिष्क विकार का सामना करती है, जो अपने शरीर में फंसे लोगों को छोड़ देती है, उम्मीद है कि एक दवा परीक्षण भविष्य के रोगियों को आशा दे सकता है।

58 वर्षीय सामंथा डेनिसन को न्यूरोफेरिटिनोपैथी है, एक दुर्लभ बीमारी है जो मुख्य रूप से कम्ब्रिया में जड़ों वाले परिवारों की एक छोटी संख्या को प्रभावित करती है।

वह यह देखने के लिए एक परीक्षण में भाग ले रही है कि क्या मौजूदा दवा, डेफ्रिप्रोन, मस्तिष्क में लोहे के निर्माण को हटा सकती है जो बीमारी का कारण बनती है।

2001 में न्यूकैसल में मेडिक्स द्वारा खोज की गई स्थिति, आमतौर पर मरीजों को बात करने या आगे बढ़ने की क्षमता खोने के परिणामस्वरूप होती है, जबकि उनके आसपास की दुनिया के बारे में पूरी तरह से पता होता है।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि दुनिया भर में न्यूरोफेरिटिनोपैथी के साथ लगभग 100 लोग हो सकते हैं, लेकिन जब तक उनका निदान किया जाता है तब तक उनके बच्चे भी जीन ले जाने वाले बच्चे हो सकते हैं।

जिन लोगों ने हालत की खोज की और उन्हें नाम दिया और कहा कि इसे अक्सर 2001 से पहले पार्किंसंस या हंटिंगटन की बीमारी के रूप में गलत बताया गया था।

न्यूकैसल के वैज्ञानिकों में से एक, प्रोफेसर पैट्रिक चिननेरी, मरीजों और उनके परिवारों पर इस स्थिति के प्रभाव से आगे बढ़ गया था, वह एक उपचार खोजने के लिए दृढ़ हो गया था या, बेहतर अभी भी, एक इलाज।

वह परिभाषित का नेतृत्व कर रहा है कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में परीक्षण और स्थिति को “क्रूर” के रूप में वर्णित किया क्योंकि यह मरीजों को “फंसा हुआ” छोड़ दिया, जो उनके आसपास के लोगों के साथ संवाद करने में असमर्थ थे।

पूरे परिवार एक बार में प्रभावित हो सकते हैं, जिसमें शामिल हैं Cumbria में चार बहनें किसकी कहानी बीबीसी ने पिछले साल कैम्ब्रिज ट्रायल से आगे दिखाया था।

ब्रैडफोर्ड की श्रीमती डेनिसन, पहले व्यक्ति थीं जिन्होंने अपने मस्तिष्क को अध्ययन के लिए स्कैन किया था और हाल ही में एक और एमआरआई के लिए कैम्ब्रिज लौट आई थी।

वह अब चलती है और मुश्किल से बात करती है और कहा कि हालत ने उसके परिवार के लिए विनाश का निशान छोड़ दिया था।

“मेरे भाई के पास यह है, मेरे पिता के पास यह था, उसकी माँ के पास यह था और इसलिए उसकी माँ थी,” उसने कहा।

सामंथा की बेटी, स्टीफ को पता था कि वह उसी जीन को ले जाने का खतरा है और उसने अपने दादा को बिगड़ते देखा, क्योंकि उसने पार्किंसंस के साथ गलत तरीके से निदान किया था।

अपनी माँ को देखने और बात करने की अपनी क्षमता खो देते हुए, उसने कहा: “वह लंबी सैर के लिए बाहर जाना पसंद करती थी … वह चुलबुली और चटपटा थी।”

स्टीफ यह जानकर घबरा गया कि क्या वही बात उसके साथ होने वाली थी, इस हद तक कि उसे खुद के बच्चे होने का डर था।

“मैं नहीं चाहती कि वे बड़े हो जाएं और मुझे देखकर कि मेरी मम्मी के माध्यम से क्या हो गया है,” उसने समझाया।

लेकिन उसने कहा कि यह नहीं पता कि वह इतना तनावपूर्ण था कि वह अंततः परीक्षण करने के लिए सहमत हो गई।

जब कॉल आया तो उसके पास जीन नहीं था, उसका और उसका साथी आँसू में फट गया।

वे अब एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं।

कैम्ब्रिज ट्रायल, जिसे मेडिसिन एंड हेल्थकेयर प्रोडक्ट्स रेगुलेटरी एजेंसी द्वारा अनुमोदित किया गया है, को LIFEARC RARE DISEASES ट्रांसलेशनल चैलेंज से £ 750,000 द्वारा समर्थित किया जा रहा है।

सफल होने पर, प्रोफेसर चिननेरी ने कहा कि डॉक्टर लक्षण विकसित करने से पहले लोगों को डिफ्रिप्रोन देने में सक्षम हो सकते हैं।

रोगियों के लिए, इसका मतलब है “एक संभावित इलाज” और मस्तिष्क में लोहे के निर्माण से जुड़ी अन्य स्थितियों के इलाज के लिए मार्ग प्रशस्त कर सकता है।

“अगर हम इस स्थिति में दिखा सकते हैं कि लोहे को कम करना तंत्रिका कोशिकाओं को क्षतिग्रस्त होने से रोकता है, तो यह सुझाव देने के लिए एक बड़ी छलांग नहीं है कि एक समान दृष्टिकोण पार्किंसंस रोग या अल्जाइमर रोग में सहायक हो सकता है,” प्रो चिननेरी ने कहा।

परीक्षण एक डबल-ब्लाइंड अध्ययन है, इसलिए कोई नहीं जानता कि दवा पर कौन है और कौन प्लेसीबो ले रहा है, शोधकर्ताओं ने सभी प्रतिभागियों में लोहे के स्तर में परिवर्तन की निगरानी की है।

कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय अभी भी परीक्षण विषयों की भर्ती कर रहा है और यदि टालना – एक मौजूदा अनुमोदित दवा के रूप में – काम करता है, यह आशा है कि डॉक्टर इसे जल्दी से निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

अपने स्वयं के भाषण के साथ अब धीमा हो रहा है, सामंथा डेनिसन ने कहा कि उनकी बड़ी इच्छा भविष्य की पीढ़ियों के लिए थी।

उसने कहा: “अगर उन्हें इसकी पटरियों में बीमारी हो सकती है, तो यह बिल्कुल आश्चर्यजनक होगा।”