उत्तरी स्कॉटलैंड दुनिया में उच्चतम दरों में से

एक नए अध्ययन के अनुसार, उत्तरी स्कॉटलैंड दुनिया में हंटिंगटन की बीमारी की उच्चतम दर में से एक है।

हंटिंगटन एक वंशानुगत विकार है जो धीरे -धीरे मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है, जिससे चलने, बात करने, खाने, पीने, निर्णय लेने और स्वतंत्र रूप से रहने की क्षमता को प्रभावित किया जाता है। वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।

अध्ययन ने पुष्टि की कि उत्तरी स्कॉटलैंड में हंटिंगटन की बीमारी की दर 14.5 प्रति 100,000 लोगों है – 2.71 की अनुमानित दुनिया भर में पांच गुना से अधिक।

एबरडीन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया कि ग्रैम्पियन, हाइलैंड, ऑर्कनी, शेटलैंड और पश्चिमी द्वीप समूह में 160 से अधिक वयस्क हैं, जिनके पास जीन है, लेकिन परीक्षण नहीं किया गया है।

प्रभावित किसी व्यक्ति के प्रत्येक बच्चे के पास न्यूरोडीजेनेरेटिव जीन को विरासत में प्राप्त करने का 50:50 मौका है जो हंटिंगटन का कारण बनता है।

शोधकर्ताओं ने कहा कि औसतन, हर व्यक्ति जिसे हंटिंगटन की बीमारी का पता चला है, में कम से कम एक और 2.2 रिश्तेदार होंगे, जिनके पास जीन है, जिसका अर्थ है कि उत्तरी स्कॉटलैंड में सैकड़ों लोग हैं जिन्हें भविष्य में प्रभावी उपचार के लिए माना जा सकता है, शोधकर्ताओं ने कहा।

पिछले अध्ययनों ने मुख्य रूप से जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले लोगों की संख्या को देखा है, फिर सांख्यिकीय मॉडलिंग का उपयोग करके जोखिम में रिश्तेदारों की संख्या का अनुमान लगाया है।

नए अध्ययन में, एक सहकर्मी की समीक्षा की गई मेडिकल जर्नल में प्रकाशित, वैज्ञानिकों ने यह गिनने के लिए फैमिली ट्री क्लिनिकल रिकॉर्ड का इस्तेमाल किया कि कितने लोगों के पास हालत विरासत में मिली है, लेकिन इसका परीक्षण नहीं किया गया है।

यह आशा है कि निष्कर्ष भविष्य के लिए प्रभावित परिवारों की योजना में मदद कर सकते हैं और भविष्य के निवेश को विशेषज्ञ देखभाल में त्वरित कर सकते हैं।

स्कॉटिश हंटिंगटन एसोसिएशन के मुख्य कार्यकारी, एलिस्टेयर हवल ने कहा कि विशेषज्ञ सेवाएं “वैकल्पिक अतिरिक्त” नहीं थीं, बल्कि “पूर्ण आवश्यकता” थीं।

उन्होंने कहा, “विशेषज्ञ हंटिंगटन की सेवाओं को तत्काल विस्तारित करने की आवश्यकता है – इस नए और स्पष्ट सबूतों द्वारा आगे प्रबलित एक संदेश जो पूरे स्कॉटलैंड में स्वास्थ्य और सामाजिक देखभाल प्रदाताओं के लिए प्रमुख निहितार्थ हैं,” उन्होंने कहा।

इस शोध का नेतृत्व एनएचएस ग्रैम्पियन, एनएचएस ग्रैम्पियन में जेनेटिक काउंसलर के साथ एनएचएस ग्रैम्पियन में हंटिंगटन की बीमारी के लिए एबरडीन विश्वविद्यालय के प्रोफेसर ज़ोसिया मिडज़ायब्रोड्ज़का और नैदानिक ​​लीड ने किया था।

वे कहते हैं कि जीन के लिए परीक्षण किया जाने वाला निर्णय पूरी तरह से एक व्यक्तिगत पसंद है। हालांकि कुछ लोग यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें हंटिंगटन के जीन को विरासत में मिला है, अन्य लोग तब तक पसंद नहीं करते जब तक कि वे लक्षण विकसित नहीं करते।

“पिछले काम ने देखा कि हंटिंगटन की बीमारी के लिए क्षेत्र के कितने लोगों का परीक्षण किया गया है, जो कि हंटिंगटन के रोग के संकेतों और एक जीन परिवर्तन वाले लोगों का निदान किया गया है जो बाद के जीवन में स्थिति विकसित करेंगे,” प्रो मिडज़ाइब्रोडज़का ने समझाया।

“हालांकि, किसी ने भी ठीक से गिना नहीं है कि कितने लोगों का परीक्षण नहीं किया गया है, अभी तक जीन होना चाहिए।

“यह महत्वपूर्ण है कि हम यह जानते हैं, और यह सटीक है, ताकि स्वास्थ्य बोर्ड ठीक से देखभाल और उपचार के लिए योजना बना सकें जब वे भविष्य में उपलब्ध हो जाते हैं।”

हीथर क्रिकशांक ने कहा कि परीक्षण की उच्च दर के बावजूद, स्कॉटलैंड में बीमारी के विकास के जोखिम वाले अधिकांश लोगों ने परीक्षण नहीं किया है।

उन्होंने कहा, “हंटिंगटन की बीमारी के लिए उपचार की मांग करने वाला दुनिया भर में एक बड़े पैमाने पर प्रयास है।”

“सेवाओं को इन-अभी तक असंगत लोगों के साथ इलाज करने की योजना बनाने की आवश्यकता है, साथ ही साथ उन लोगों को भी जो वर्तमान में निदान कर रहे हैं।

“दरों में क्षेत्रीय विविधताएं आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण, प्रबंधन और उपचार वितरण सहित अधिक महत्वपूर्ण हो जाएंगी।”

उन्होंने कहा: “हंटिंगटन रोग परिवारों के लोगों के लिए एक परीक्षण करना एक स्वतंत्र विकल्प बना हुआ है और हमारे शोध का मतलब है कि जोखिम वाले सभी लोगों के लिए देखभाल की योजना बनाई जा सकती है, बिना उन लोगों के जो एक परीक्षण नहीं करना चाहते हैं।”

मोरे में होपमैन के 69 वर्षीय ब्रायन वाट, एक पूर्व व्हिस्की डिस्टिलरी प्रबंधक हैं जिन्होंने 2016 में अपना निदान प्राप्त किया था।

“मुझे पता था कि मेरे परिवार में हंटिंगटन की बीमारी थी – मेरे पिता और मेरी बहन दोनों का निदान किया गया था,” उन्होंने कहा।

“मुझे यकीन नहीं था कि परीक्षण के साथ आगे बढ़ना है, लेकिन मुझे खुशी है कि मैंने किया।”

ब्रायन हर दिन होपमैन बीच पर अपने दो कुत्तों को चलता है।

उनका मानना ​​है कि हंटिंगटन के साथ रहने पर व्यस्त रहना और एक उत्साहित दृष्टिकोण होना महत्वपूर्ण है।

उन्होंने कहा, “ज़ोसिया (प्रोफेसर मिडज़ाइब्रोडज़का) ने मुझे हंटिंगटन की बीमारी का प्रबंधन करने का सबसे अच्छा तरीका जीवनशैली, दृष्टिकोण और दवा के संतुलन के साथ कहा है और मुझे लगता है कि यह स्पॉट-ऑन है,” उन्होंने कहा।

“मैं एक स्वस्थ जीवन शैली और सकारात्मक दृष्टिकोण रखने की कोशिश करता हूं और मैं बस ठीक कर रहा हूं।”

इनवर्नेस के 62 वर्षीय सैंडी धैर्य को 2017 में बीमारी का पता चला था।

उन्होंने इस बीमारी के लिए रिश्तेदारों को खो दिया था, और उस समय अपनी पत्नी लौरा के समर्थन को याद करते हैं।

“मैंने लौरा से कहा ‘यह हमारे 20 वर्षों में एक साथ एक गेम चेंजर है – कृपया आप मुझे छोड़ सकते हैं और अपने जीवन के बाकी हिस्सों को किसी और के साथ जी सकते हैं।”

“लेकिन उसने नहीं किया, क्योंकि मेरे लिए उसका प्यार उसके लिए उतना ही बहुत बड़ा है। हम बहुत धन्य हैं, और मैं अपनी आत्मा के बिना जीवन की कल्पना नहीं कर सकता – अगर मैं नीचे महसूस कर रहा हूं तो वह मुझे उठाता है।”

उन्होंने कहा: “यह मेरे जैसे अन्य लोगों के लिए एक शानदार अवसर है, एक बड़ी छलांग लगाने और परीक्षण पर विचार करने के लिए।

“मैं चाहता हूं कि हर कोई यह जान लें कि सकारात्मक परीक्षण दुनिया का अंत नहीं है, यह बेहतर पारिवारिक रिश्तों और अनगिनत अन्य सकारात्मक चीजों की शुरुआत भी हो सकती है।”

हंटिंगटन की बीमारी एक विरासत में मिली स्थिति है जो मस्तिष्क के कुछ हिस्सों को ठीक से काम करती है और आमतौर पर लक्षणों की पहली उपस्थिति के 20 वर्षों के भीतर घातक होती है।

इनमें ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई, अवसाद, ठोकर और अनाड़ीपन, अंगों और शरीर के अनैच्छिक झटके, मिजाज और व्यक्तित्व परिवर्तन, समस्याओं को निगलने, बोलने और सांस लेने में शामिल हैं।

वे आमतौर पर 30 और 50 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं और धीरे -धीरे समय के साथ खराब हो जाते हैं।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार कुछ लक्षणों से निपटने में मदद कर सकता है।

स्रोत: एनएचएस वेबसाइट