जीनोमिक्स बचपन के दुर्लभ रोगों के उपचार में क्रांति लाने के लिए

यूके, कनाडा, अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया में साइटों पर काम करने वाले इंटरनेशनल प्रिसिजन चाइल्ड हेल्थ पार्टनरशिप (IPCHIP) ने दिखाया है कि रैपिड जीनोमिक सीक्वेंसिंग (आरजीएस) दुर्लभ रोगों वाले बच्चों की देखभाल में क्रांति ला सकती है। यह निदान में सुधार कर सकता है, उपचार योजनाओं को बढ़ा सकता है और रोगियों, परिवारों और डॉक्टरों को अधिक सूचित निर्णय लेने की अनुमति देता है।

रैपिड जीनोम अनुक्रमण एक ऐसी तकनीक है जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री को जल्दी से पढ़ती है और उसका विश्लेषण करती है, इसे छोटे टुकड़ों में तोड़कर और उन सभी को एक ही बार में अनुक्रमण करती है।

कई बचपन की मिर्गी आनुवंशिकी के कारण होती हैं। 1,000 से अधिक मिर्गी जीनों की पहचान के साथ, यह जानकर कि कौन से (यदि कोई हो) आनुवंशिक वेरिएंट एक बच्चे की मिर्गी के लिए जिम्मेदार हैं, तो उपचार और देखभाल का मार्गदर्शन करने में मदद कर सकते हैं।

बच्चों और परिवारों को जल्द से जल्द समर्थन देने के लिए प्रारंभिक पहचान और निदान महत्वपूर्ण है।

IPCHIP की पहली परियोजना जीन-स्टेप्स से परिणाम प्रकाशित किए गए हैं एनपीजे जीनोमिक चिकित्सा और नव-निदान मिर्गी वाले बच्चों के लिए आरजीएस के उपयोग का पता लगाएं।

टीमों ने पाया कि न केवल आरजीएस चार देशों के विभिन्न स्वास्थ्य प्रणालियों में एक मानक रक्त परीक्षण से संभव था, इसने तीन सप्ताह से कम समय में 43% बच्चों के लिए एक आनुवंशिक निदान भी प्रदान किया।

महत्वपूर्ण रूप से, एक आनुवंशिक निदान वाले 98% बच्चों के लिए उनके उपचार पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ा, जैसे कि एंटीसेज़र दवा का विकल्प।

यूके पार्टनर, डॉ। एमी मैकटेग (यूसीएल ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड गॉश) के प्रमुख अन्वेषक ने कहा: “यह देखना शानदार था कि हम अपने पायलट प्रोजेक्ट में इस तरह से इस तरह से प्रेसिजन चाइल्ड हेल्थ को आगे बढ़ा सकते हैं। हमने अंतरराष्ट्रीय सहयोग के बारे में इस प्रक्रिया से बहुत कुछ सीखा है।

“बाल स्वास्थ्य पर खर्च किया गया पैसा लाभांश का भुगतान करता है, न केवल हमारे युवा लोगों और उनके परिवारों के लिए जीवन की गुणवत्ता में, बल्कि भविष्य के लिए एक खुश और स्वस्थ आबादी और समुदाय बनाने में।”

UCL ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ के प्रोफेसर डेम लिन चिट्टी और NIHR GOSH BIOMEDICAL RESEARE CENTER के उप निदेशक, ने कहा: “इस काम ने जीनोमिक्स से और अधिक लोगों की आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए अन्य शर्तों को बढ़ाने के लिए डेटा के बुनियादी ढांचे की आवश्यकता के लिए दुर्लभ परिस्थितियों में सहयोगी अनुसंधान की शक्ति दिखाई है। रोगी गोपनीयता की रक्षा करते हुए डेटा साझा करने में सक्षम करें। “

यूसीएल ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ के निदेशक और अध्ययन के सह-लेखक के निदेशक प्रोफेसर हेलेन क्रॉस ने कहा: “यह अध्ययन वास्तव में विशेषज्ञ सहयोग की शक्ति को प्रदर्शित करता है। जीनोमिक्स कई दुर्लभ बीमारियों में उत्तर प्रदान कर रहा है और उपचार के लिए हमारे दृष्टिकोण को बदल रहा है। एक साथ आने से हमें एक व्यवहार्य तरीके से उपचार के लाभों का परीक्षण करने में सक्षम बनाता है, और बेहतर परिणाम में परिणाम देता है।”

जब संयुक्त, दुर्लभ बीमारियां 17 लोगों में से एक को प्रभावित करती हैं। एक दुर्लभ बीमारी से प्रभावित लोगों के स्वास्थ्य में सुधार एक प्रमुख वैश्विक चुनौती है, लेकिन एक जिसमें जीनोमिक्स प्रौद्योगिकियों द्वारा क्रांति की क्षमता है। जीनोमिक स्क्रीनिंग किसी बीमारी की समझ और बोझ में सुधार कर सकती है, इसके अंतर्निहित कारणों और नैदानिक ​​टीमों को सफलता के लिए सर्वोत्तम उपचारों पर निर्णय लेने में मदद मिलती है या कठोर उपचार से बचने के लिए जो बर्दाश्त नहीं किया जाएगा। इसे प्रिसिजन मेडिसिन कहा जाता है।

गोश चैरिटी में इम्पैक्ट एंड चैरिटेबल प्रोग्राम्स के निदेशक एओइफ रेगन ने कहा: बचपन के दुर्लभ रोगों के लिए उपचार और देखभाल में सुधार में आनुवंशिक अनुक्रमण की शक्ति को देखने के लिए यह अविश्वसनीय रूप से रोमांचक है। हम इस शोध का समर्थन करने पर गर्व करते हैं, और इसे वैश्विक सहयोग के महत्व का एक उत्कृष्ट उदाहरण मानते हैं और कल की सफलताओं को तेज करने और दुनिया भर में गंभीर रूप से बीमार बच्चों के जीवन को बदलने के लिए साझेदारी में काम कर रहे हैं। “

IPCHIP का अगला चरण शिशु हाइपोटोनिया के लिए समान अनुक्रमण के उपयोग का पता लगाएगा (एक ऐसी स्थिति जहां एक बच्चे में असामान्य रूप से कम मांसपेशियों की टोन होती है, जिससे वे गॉश में डॉ। जियोवानी बारनेलो द्वारा संचालित रत्न नामक प्रोजेक्ट में लंगड़ा या फ्लॉपी दिखाई देते हैं)।

IPCHIP साझेदारी सहयोग को प्राथमिकता देती है और चार प्रमुख बाल चिकित्सा संस्थानों में नवाचार को साझा करती है जो उन सभी में अनुसंधान को शामिल करती है। चार अलग -अलग हेल्थकेयर सिस्टम में आरजी की स्थापना को प्रत्येक संस्थान से प्रतिबद्धता और उनकी सहायक जीनोमिक्स सेवाओं से प्रतिबद्धता की आवश्यकता होती है।

IPCHIP टीम अब एक साथ काम कर रही है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि रोगी डेटा को सुरक्षित और सुरक्षित रखा जाए, यह सुनिश्चित करने के लिए डेटा साझाकरण के लिए अभिनव दृष्टिकोण का उपयोग करने के लिए एक साथ काम कर रहा है, लेकिन इन दुर्लभ रोगी सहकर्मियों से सीखने को महाद्वीपों में साझा किया जा सकता है।

IPCHIP UCL और GOSH, MURDOCH चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट के साथ रॉयल चिल्ड्रन हॉस्पिटल (मेलबर्न चिल्ड्रन कैंपस) और यूनिवर्सिटी ऑफ मेलबर्न डिपार्टमेंट ऑफ पैडिएट्रिक्स (मेलबर्न), और द हॉस्पिटल फॉर सिक चिल्ड्रन (सिक्किड्स) के साथ टोरंटो और बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के बीच एक सहयोग है।

यूके आर्म ऑफ द स्टडी को ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल चिल्ड्रन चैरिटी (GOSH CHARITY) और नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर रिसर्च (NIHR) GOSH BIOMEDICAL RESEARCH CENTER (BRC) द्वारा युवा मिर्गी के समर्थन में शामिल किया गया था।