हांगकांग यूनिवर्सिटी ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी (HKUST) के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान टीम ने प्रमुख आनुवंशिक कारकों की पहचान की है जो कि चीनी और जापानी सहित पूर्वी एशियाई आबादी के व्यापक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से अल्जाइमर रोग (AD) के खिलाफ सुरक्षात्मक प्रभाव प्रदान करते हैं, साथ ही साथ, साथ ही साथ, साथ ही साथ, साथ ही साथ। यूरोपीय आबादी। यह ग्राउंडब्रेकिंग डिस्कवरी इस बात पर प्रकाश डालती है कि ये आनुवंशिक कारक कैसे सुरक्षात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, जो एडी रोगजनन अंतर्निहित जैविक तंत्र का अनावरण कर सकते हैं।

एक नज़र में:

  • खोज: एक अल्जाइमर रोग (AD) -प्रोटेक्टिव जेनेटिक वेरिएंट, hap_a of Sorl1की पहचान की गई थी। चीनी और जापानी सहित पूर्वी एशियाई लोगों में इसकी व्यापकता यूरोपीय लोगों की तुलना में 168 गुना है।
  • प्रमाण: HAP_A बेहतर संज्ञानात्मक प्रदर्शन के साथ जुड़ा हुआ साबित हुआ था और यह AD में एक महत्वपूर्ण रिसेप्टर, SORL1 के मानव ऊतक अभिव्यक्ति में वृद्धि से जुड़ा हुआ है।
  • महत्व: इस अध्ययन में दिखाया गया है कि विभिन्न आबादी में आनुवंशिक अध्ययन कैसे AD पर आनुवंशिक कारकों के प्रभावों को उजागर करने में मदद कर सकता है। एक उपन्यास SORL1 प्रोटीन आइसोफॉर्म का एक विशिष्ट कोडिंग संस्करण खोजा गया था और यह बीमारी के आगे के यंत्रवत अध्ययन के लिए एक आशाजनक लक्ष्य हो सकता है।

दुनिया भर में 50 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करते हुए, AD एक विनाशकारी न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो एक पर्याप्त सामाजिक आर्थिक बोझ डालता है। हालांकि, रोग के जटिल तंत्र और दवा के विकास के लिए कुछ प्रभावी लक्ष्यों के कारण प्रभावी उपचार सीमित रहते हैं।

पिछले एक दशक में, में अनुसंधान Sorl1 जीन (सॉर्टिलिन-संबंधित रिसेप्टर 1) ने एडी के क्षेत्र में ध्यान आकर्षित किया है, क्योंकि प्रोटीन यह एन्कोड करता है, सोरल 1, एमिलॉइड-बीटा के उत्पादन और निकासी को विनियमित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, एक विषाक्त प्रोटीन जो एडी के पैथोलॉजी में योगदान देता है । यूरोपीय वंश के व्यक्तियों में किए गए अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि कुछ Sorl1 आनुवंशिक वेरिएंट एडी के खिलाफ सुरक्षात्मक प्रभाव डालते हैं, जिससे यह रोग के हस्तक्षेप के लिए एक संभावित लक्ष्य बन जाता है। हालांकि, अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों ने मुख्य रूप से यूरोपीय आबादी पर ध्यान केंद्रित किया है, यह समझने में अंतराल को छोड़कर कि कैसे Sorl1 वेरिएंट अन्य जातीय समूहों को प्रभावित करते हैं। इसलिए, जांच Sorl1 पूर्वी एशियाई आबादी में आनुवंशिक वेरिएंट नई अंतर्दृष्टि प्रदान करेंगे कि ये वेरिएंट एडी के खिलाफ सुरक्षा कैसे कर सकते हैं। यह व्यापक अनुसंधान के महत्व को उजागर करता है जिसमें विभिन्न जातीय समूह शामिल हैं, जो हमारी समझ को बढ़ाने के लिए कि पैतृक पृष्ठभूमि बीमारी को अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्र को कैसे प्रभावित करते हैं।

कैसे जांच करने के लिए Sorl1 जेनेटिक वेरिएंट विभिन्न आबादी में एडी से बचाते हैं, प्रो। नैन्सी आईपी, अध्यक्ष और एचकेयूएसटी में लाइफ साइंस के मॉर्निंगसाइड प्रोफेसर के नेतृत्व में एक बहु -विषयक टीम और हांगकांग सेंटर फॉर न्यूरोडीजेनेरेटिव डिजीज (एचकेसीईडी) के निदेशक, ने एक व्यापक आनुवंशिक एसोसिएशन विश्लेषण का प्रदर्शन किया। पूर्वी एशियाई आबादी, मुख्य भूमि चीन, हांगकांग और जापान के व्यक्तियों के साथ -साथ यूरोपीय आबादी भी शामिल हैं। यह शोध यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन से प्रो। जॉन हार्डी, निगाटा विश्वविद्यालय से प्रो। अकिनोरी मियाशिता, और शेन्ज़ेन इंस्टीट्यूट ऑफ एडवांस्ड टेक्नोलॉजी, चाइनीज एकेडमी ऑफ साइंसेज से प्रो। अल्जाइमर रोग न्यूरोइमेजिंग पहल सहित।

टीम ने कुंजी की पहचान की Sorl1 पूर्वी एशियाई और यूरोपीय आबादी दोनों में आनुवंशिक वेरिएंट। विशेष रूप से, HAP_A संस्करण ने पूर्वी एशियाई आबादी में AD के खिलाफ एक मजबूत सुरक्षात्मक प्रभाव दिखाया, जबकि यह यूरोपीय आबादी में अपेक्षाकृत दुर्लभ है। पूर्वी एशियाई लोगों में HAP_A की व्यापकता यूरोपीय लोगों की तुलना में 168 गुना है। उनके विश्लेषण से पता चला है कि HAP_A वेरिएंट को ले जाने वाले व्यक्तियों में बेहतर संज्ञानात्मक कार्य था, न्यूरोडीजेनेरेशन में कमी आई, और कम गंभीर विज्ञापन विकृति, जब वेरिएंट को नहीं ले जाने वालों के साथ तुलना में। उनके निष्कर्षों से पता चला है कि विभिन्न जातीय समूह वेरिएंट के अलग-अलग सेटों को प्रदर्शित करते हैं जो विज्ञापन-सुरक्षात्मक भूमिकाओं को बढ़ाते हैं।

इन विज्ञापन-सुरक्षात्मक के जैविक तंत्र को और समझने के लिए Sorl1 आनुवंशिक वेरिएंट, टीम ने बड़े पैमाने पर वेरिएंट की कार्यात्मक भूमिकाओं की जांच की। उनके परिणामों से पता चला कि AD-protective आनुवंशिक वेरिएंट SORL1 प्रोटीन अभिव्यक्ति में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं और प्रतिरक्षा और न्यूरोनल कार्यों दोनों से संबंधित जैविक मार्गों को संशोधित कर सकते हैं। विशेष रूप से, टीम ने एक विशिष्ट कोडिंग संस्करण की पहचान की जो एक SORL1 प्रोटीन आइसोफॉर्म की अभिव्यक्ति और कार्य को नियंत्रित करती है, जिसे पहले से बड़े पैमाने पर अध्ययन नहीं किया गया था। यह खोज आणविक तंत्र में नई अंतर्दृष्टि प्रदान करती है कि कैसे SORL1 प्रोटीन AD जोखिम को नियंत्रित करता है।

“यह अध्ययन AD में SORL1 की भूमिका के बारे में हमारी समझ को बढ़ाता है और चिकित्सीय विकास के लिए अपनी क्षमता को उजागर किया है,” प्रो। आईपी ने कहा। “हमारे शोध, अंतर्राष्ट्रीय सहयोग पर निर्मित, AD के लिए सबसे व्यापक पूर्व एशियाई मानव डेटाबेस में से एक में योगदान देता है, जो विविध जातीय आबादी में AD आनुवंशिक कारकों के अध्ययन के लिए एक मूल्यवान संसाधन के रूप में सेवा करता है।”

अनुसंधान को नेशनल नेचुरल साइंस फाउंडेशन ऑफ़ चाइना (NSFC) और हांगकांग संयुक्त अनुसंधान योजना के अनुसंधान अनुदान परिषद (RGC) और HKSAR सरकार की Innohk योजना द्वारा समर्थित किया गया था। यह यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन और निगाटा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के साथ -साथ प्रिंस ऑफ वेल्स अस्पताल और क्वीन एलिजाबेथ अस्पताल के चिकित्सकों के सहयोग से आयोजित किया गया था। निष्कर्ष हाल ही में प्रकाशित किए गए हैं अल्जाइमर एंड डिमेंशिया: द जर्नल ऑफ द अल्जाइमर एसोसिएशनऔर पर चित्रित किया अल्ज़ोरमएक विद्वान एक्सचेंज प्लेटफॉर्म विज्ञापन अनुसंधान पर केंद्रित है।



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