मेयो क्लिनिक कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर सेंटर के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में एक बहु-संस्थागत, अंतर्राष्ट्रीय अध्ययन के निष्कर्षों ने वंशानुगत कैंसर के जोखिम में एक प्रमुख खिलाड़ी, बीआरसीए 2 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन की समझ को काफी हद तक उन्नत किया है। शोधकर्ताओं ने बीआरसीए2 के महत्वपूर्ण डीएनए-बाइंडिंग डोमेन के भीतर सभी संभावित वेरिएंट का व्यापक कार्यात्मक मूल्यांकन पूरा किया, जिसके परिणामस्वरूप जीन के इस हिस्से में अनिश्चित महत्व (वीयूएस) के 91% वेरिएंट का नैदानिक वर्गीकरण हुआ। यह खोज आनुवंशिक परीक्षण की सटीकता में नाटकीय रूप से सुधार करती है और स्वास्थ्य पेशेवरों को इन वेरिएंट वाले लोगों के लिए अधिक सटीक जोखिम मूल्यांकन और व्यक्तिगत उपचार योजनाएं पेश करने की अनुमति देगी।
अध्ययन, में प्रकाशित प्रकृतिलगभग 7,000 BRCA2 वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभाव का विश्लेषण करने के लिए CRISPR-Cas9 जीन-संपादन तकनीक का उपयोग किया, निश्चित रूप से उन लोगों की पहचान की जो कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं और जो नहीं करते हैं। यह नई जानकारी वीयूएस के आसपास की अधिकांश अनिश्चितता को खत्म कर देगी, जिससे कैंसर की जांच, निवारक उपायों और उपचार रणनीतियों के बारे में अधिक जानकारीपूर्ण निर्णय लिए जा सकेंगे।
“यह शोध कैंसर की प्रवृत्ति में कई बीआरसीए2 वेरिएंट की भूमिका को समझने में एक बड़ी प्रगति है,” मेयो क्लिनिक में मेडिकल रिसर्च के ज़बिग्न्यू और अन्ना एम. स्केलर प्रोफेसर, फर्गस काउच, पीएचडी कहते हैं। “अब तक, वीयूएस ले जाने वाले मरीज़ अक्सर चिंतित रहते थे कि क्या उन्हें कैंसर हो जाएगा, लेकिन अब इन प्रकारों के वर्गीकरण के साथ, हम कैंसर के खतरे की एक स्पष्ट तस्वीर प्रदान कर सकते हैं और रोकथाम की रणनीतियों के साथ-साथ स्तन कैंसर के उपचार दोनों को तदनुसार तैयार कर सकते हैं।”
निष्कर्षों का आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशालाओं और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों पर तत्काल प्रभाव पड़ता है, जिससे उन्हें वीयूएस वाले रोगियों को अधिक सटीक और व्यक्तिगत देखभाल प्रदान करने में सहायता मिलती है। VUS वाले कई लोगों को उनके VUS के पुनर्वर्गीकरण के बारे में सूचित किया जा सकता है क्योंकि ClinVar BRCA1/2 विशेषज्ञ पैनल और परीक्षण प्रयोगशालाएँ परीक्षण रिपोर्ट और अपडेट में नई जानकारी का उपयोग करते हैं। इसके अलावा, यह नई अंतर्दृष्टि स्तन, डिम्बग्रंथि, अग्न्याशय या प्रोस्टेट कैंसर वाले मरीजों की पहचान करने में सहायता करेगी जो PARP अवरोधक जैसे लक्षित उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं।
डॉ. काउच कहते हैं, “अब हमारे पास बीआरसीए2 के इस हिस्से में हर संभावित वीयूएस की एक सूची है जिसका उपयोग नैदानिक देखभाल का मार्गदर्शन करने के लिए किया जा सकता है।”
शोधकर्ताओं का कहना है कि यह शोध भविष्य के अध्ययनों के लिए आधार तैयार करता है, जो विभिन्न आबादी और कैंसर के प्रकारों में सभी बीआरसीए 2 वेरिएंट को चिह्नित और वर्गीकृत करता है, जिससे सभी के लिए जोखिम मूल्यांकन में सुधार होता है।
अध्ययन में एम्ब्री जेनेटिक्स इंक., ड्यूक यूनिवर्सिटी, एच. ली मोफिट कैंसर सेंटर, पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के सहयोगी और कैरियर्स कंसोर्टियम के कई योगदानकर्ता अध्ययन शामिल थे। अध्ययन को राष्ट्रीय कैंसर संस्थान, मेयो क्लिनिक ब्रेस्ट कैंसर SPORE (P50 CA116201) और R35 आउटस्टैंडिंग इन्वेस्टिगेटर प्रोग्राम्स, मेयो क्लिनिक कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर सेंटर और ब्रेस्ट कैंसर रिसर्च फाउंडेशन से वित्त पोषण द्वारा समर्थित किया गया था।
