एआई कैंसर के उपचार को निजीकृत करने के लिए आनुवंशिक सुराग को अनलॉक करता है

उन्नत कम्प्यूटेशनल विश्लेषण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने लगभग 800 आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान की जो सीधे उत्तरजीविता परिणामों को प्रभावित करते हैं। उन्होंने स्तन, डिम्बग्रंथि, त्वचा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर जैसे कैंसर में अस्तित्व से जुड़े 95 जीनों की भी खोज की।

इन अंतर्दृष्टि पर निर्माण, टीम ने यह अनुमान लगाने के लिए एक मशीन लर्निंग टूल विकसित किया कि कैसे उन्नत फेफड़े के कैंसर वाले रोगी इम्यूनोथेरेपी का जवाब दे सकते हैं।

लियू ने कहा, “ये खोज इस बात पर प्रकाश डालती है कि कैंसर की देखभाल को निजीकृत करने में आनुवंशिक रूपरेखा कैसे महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती है।” “यह समझकर कि विभिन्न उत्परिवर्तन उपचार की प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करते हैं, डॉक्टर सबसे प्रभावी उपचारों का चयन कर सकते हैं – संभावित रूप से अप्रभावी उपचारों से परहेज कर सकते हैं और मदद करने की सबसे अधिक संभावना पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं।”

में प्रकाशित प्रकृति संचारअध्ययन में वास्तविक दुनिया के डेटा के साथ इन संघों को मान्य करते हुए, उपचार के परिणामों को प्रभावित करने में TP53, CDKN2A, और CDKN2B जैसे जीनों की महत्वपूर्ण भूमिकाओं पर प्रकाश डाला गया है।

अध्ययन सह-लेखकों में शेमरा रिज़ो, लिसा वांग, नायन चौधरी, सोफिया मौंड, और सारा मैकगो और जेनेंटेक के रयान कॉपिंग हैं; रोशे के मारियस रेने गार्महॉसेन; और स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के जेम्स ज़ो।

उत्परिवर्तन क्यों मायने रखता है?

आनुवंशिक उत्परिवर्तन – डीएनए में परिवर्तन – यह प्रभावित कर सकता है कि कैंसर कैसे विकसित होता है और एक रोगी उपचार के लिए कैसे प्रतिक्रिया करता है। कुछ उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग से होते हैं, जबकि अन्य को विरासत में मिला है।

कैंसर में, उत्परिवर्तन यह निर्धारित कर सकता है कि क्या ट्यूमर अधिक आक्रामक है या यह कुछ उपचारों का जवाब कैसे दे सकता है। आज, इन म्यूटेशन की पहचान करने के लिए कैंसर की देखभाल में आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, जिससे डॉक्टरों को अधिक सटीक उपचार का चयन किया जाता है।

उदाहरण के लिए, गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर (NSCLC) के निदान वाले रोगियों को अक्सर KRAS, EGFR और ALK जैसे जीनों में उत्परिवर्तन के लिए जीनोमिक परीक्षण प्राप्त होता है, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या लक्षित उपचार या इम्युनोथैरेपी प्रभावी हो सकते हैं।

अध्ययन के प्रमुख निष्कर्षों में शामिल हैं:

• उन्नत गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर में केआरएएस उत्परिवर्तन एक सामान्य उपचार (ईजीएफआर इनहिबिटर) के लिए खराब प्रतिक्रिया से जुड़े थे, वैकल्पिक उपचार का सुझाव दिया जा सकता है। • NF1 उत्परिवर्तन ने इम्यूनोथेरेपी के लिए प्रतिक्रियाओं में सुधार किया और कुछ लक्षित उपचारों के लिए प्रतिक्रियाओं को खराब कर दिया, उपचार में उनकी जटिल भूमिका को उजागर किया। • PI3K पाथवे म्यूटेशन, जो कोशिका के विकास को विनियमित करते हैं, कैंसर के प्रकार के आधार पर अलग -अलग प्रभाव थे, स्तन, मेलेनोमा और गुर्दे के कैंसर में अलग -अलग प्रतिक्रियाओं के साथ। • डीएनए मरम्मत मार्ग म्यूटेशन ने ट्यूमर की अस्थिरता को बढ़ाकर फेफड़ों के कैंसर में इम्यूनोथेरेपी प्रभावशीलता में सुधार किया। • प्रतिरक्षा-संबंधी मार्गों में उत्परिवर्तन इम्यूनोथेरेपी के साथ इलाज किए गए फेफड़ों के कैंसर के रोगियों के लिए बेहतर जीवित रहने की दर से जुड़े थे, जो सभी उत्परिवर्तन उपचार की सफलता में बाधा नहीं डालते हैं।

एक शक्तिशाली भविष्य कहनेवाला उपकरण

जबकि कैंसर के उपचार ने पारंपरिक रूप से एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण का पालन किया है, जहां एक ही प्रकार के कैंसर वाले रोगियों को समान मानक उपचार प्राप्त होते हैं, अध्ययन सटीक चिकित्सा के महत्व को रेखांकित करता है, जो एक रोगी के अद्वितीय आनुवंशिक मेकअप के आधार पर टेलर्स उपचार करता है।

फिर भी जब विशाल मात्रा में उत्परिवर्तन डेटा मौजूद हैं, तो केवल एक छोटी संख्या में नैदानिक ​​रूप से मान्य उपचार हैं, जो संभावित वास्तविक दुनिया के प्रभाव और रोगी लाभ को सीमित करते हैं। इस अंतर को पाटने के लिए, उनके निष्कर्षों के आधार पर, लियू की टीम ने मशीन लर्निंग का इस्तेमाल किया, यह विश्लेषण करने के लिए कि कैसे कई उत्परिवर्तन उपचार के परिणामों को प्रभावित करने के लिए बातचीत करते हैं।

“हमारा लक्ष्य उन पैटर्न को खोजना था जो पहली नज़र में स्पष्ट नहीं हो सकते हैं।” रूषन लियू

उन्होंने एक यादृच्छिक उत्तरजीविता वन (RSF) मॉडल विकसित किया, जो फेफड़ों के कैंसर के रोगियों के लिए उपचार की सिफारिशों को परिष्कृत करने के लिए डिज़ाइन किया गया एक पूर्वानुमान उपकरण है। मशीन लर्निंग के साथ बड़े पैमाने पर वास्तविक दुनिया के डेटा को एकीकृत करके, मॉडल ने नए उत्परिवर्तन-उपचार इंटरैक्शन की पहचान की।

लुई ने कहा, “हमारा लक्ष्य उन पैटर्न को ढूंढना था जो पहली नज़र में स्पष्ट नहीं हो सकते हैं, और फिर इन अंतर्दृष्टि को वास्तविक दुनिया के उपकरणों में अनुवाद करें जो कैंसर से पीड़ित लोगों के लिए इम्यूनोथेरेपी तक पहुंच का विस्तार कर सकते हैं,” लुई ने कहा। “एक प्रमुख नवाचार उन्नत सांख्यिकीय और मशीन लर्निंग तकनीकों के साथ भारी मात्रा में डेटा को एकीकृत करने में निहित है, जो पहले से पहचाने गए उत्परिवर्तन-उपचार इंटरैक्शन को उजागर करता है।”

जबकि आगे के नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता है, लियू इस अध्ययन को कैंसर के उपचार को अधिक सटीक और व्यक्तिगत बनाने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम के रूप में देखता है।

“यह शोध जटिल नैदानिक ​​और जीनोमिक डेटा को कार्रवाई योग्य अंतर्दृष्टि में बदलने में कम्प्यूटेशनल विज्ञान की शक्ति को दर्शाता है,” उसने कहा। “यह उन उपकरणों और ज्ञान में योगदान करने के लिए गहराई से पूरा कर रहा है जो सीधे रोगी की देखभाल में सुधार कर सकते हैं।”