एनएचएस ‘ग्राउंडब्रेकिंग’ सिकल सेल जीन थेरेपी की पेशकश करने के लिए

सिकल सेल रोग के लिए एक जीन-संपादन चिकित्सा, £ 1.65m के मूल्य टैग के साथ, इंग्लैंड में एनएचएस पर रोगियों को पेश की जानी है।

विरासत में मिली रक्त विकार के साथ एक वर्ष में लगभग 50 लोग इसे प्राप्त करने की संभावना रखते हैं, विशेषज्ञों का कहना है।

एनएचएस इंग्लैंड के प्रोफेसर बोला ओवोलाबी ने इसे “स्मारकीय कदम आगे” कहा, और कहा कि एक-ऑफ ट्रीटमेंट कैस्गी, जिसे एक्सए-सेल के रूप में भी जाना जाता है, “एक इलाज की बहुत वास्तविक संभावना है”।

निर्माता वर्टेक्स के साथ एक गोपनीय समझौता किया गया है कि एनएचएस कितना भुगतान करेगा।

प्रचारकों ने उपचार को “ग्राउंडब्रेकिंग” और एनएचएस पर इसकी उपलब्धता को “मील का पत्थर” के रूप में वर्णित किया है।

सिकल सेल रोग जीवन के लिए खतरा हो सकता है और आवर्ती तीव्र दर्द का कारण बन सकता है, जब रक्त वाहिकाएं मिस्पेन लाल कोशिकाओं द्वारा अवरुद्ध हो जाती हैं।

इंग्लैंड में लगभग 15,000 लोग इस स्थिति के साथ रहते हैं, जो मुख्य रूप से काले अफ्रीकी और काले कैरेबियन विरासत के लोगों को प्रभावित करता है।

यह आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है जिसका अर्थ है कि लोग हीमोग्लोबिन बनाते हैं – लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रमुख प्रोटीन – जो ठीक से काम नहीं करता है।

इसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं आकार और कठोर और चिपचिपी में सिकल हो जाती हैं – बजाय लचीली चिकनी डिस्क के।

ये सिकल कोशिकाएं स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में लंबे समय तक नहीं रहती हैं और क्योंकि वे रक्त वाहिकाओं के चारों ओर यात्रा करते हैं – शरीर के महत्वपूर्ण भागों में ऑक्सीजन को कम करते हैं।

यह लोगों को अंग क्षति, स्ट्रोक, दिल की विफलता और जीवन की बहुत कम गुणवत्ता के जोखिम में डालता है।

परीक्षणों में सभी रोगियों ने थेरेपी प्राप्त की-जो एक विशिष्ट जीन को ट्विस्ट करता है और शरीर को अधिक स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने की अनुमति देता है-उपचार के बाद एक साल तक अस्पताल में रहने से बचा जाता है और ज्यादातर साढ़े तीन साल तक। आगे के डेटा का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है।

एनएचएस के मुख्य कार्यकारी अधिकारी अमांडा प्रिटचार्ड ने कहा कि चिकित्सा “बिल्कुल परिवर्तनकारी हो सकती है – यह मरीजों को उन पर लटकते हुए सिकल सेल संकटों के डर से मुक्त रहने में सक्षम बना सकता है”।

26 साल की असियावु इमाम, लंदन में रहती है, जहां वह एक नर्स के रूप में काम करती है, जो उन लोगों की देखभाल करती है, जिनके पास सिकल सेल डिसऑर्डर है। वह भी हालत के साथ रहती है।

जब वह छोटी थी, तो वह दर्दनाक सिकल सेल संकट के साथ साल में तीन से चार बार अस्पताल से बाहर थी।

“यह एक छुरा दर्द की तरह लगता है, जैसे कोई आपको बाहर की ओर चाकू मार रहा है। यह आधे घंटे से चार दिनों तक कुछ भी हो सकता है। यह कष्टदायी है,” उसने कहा।

एनएचएस पर उपलब्ध कराई जा रही चिकित्सा उसे आशा देती है, और समुदाय के लिए एक भावना है कि हालत वाले लोगों को गंभीरता से लिया जा रहा है।

“यह मेरे कई रोगियों के लिए एक जीवन बदलने वाला क्षण होने जा रहा है।”

यह एक बहु-चरण प्रक्रिया है।

सबसे पहले, एक रोगी के अस्थि मज्जा (जहां सभी रक्त कोशिकाओं की उत्पत्ति होती है) से रक्त स्टेम कोशिकाएं शरीर से हटा दी जाती हैं।

प्रयोगशाला में, CRISPR नामक एक जीन-संपादन उपकरण का उपयोग किया जाता है।

यह एक विशिष्ट जीन को पिनपॉइंट और बहुत सटीक संपादन करने की अनुमति देता है।

हालांकि, एक दोषपूर्ण जीन को सीधे संपादित करने के बजाय, कैसगेवी इसके बजाय एक प्रक्रिया का लाभ उठाता है जो तब होता है जब बच्चे गर्भ में होते हैं, जहां वे भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एक प्रमुख प्रोटीन जो ऑक्सीजन को वहन करते हैं) के साथ लाल रक्त कोशिकाएं बनाते हैं। यह वयस्क रूप में स्विच करता है एक बार वे जन्म लेते हैं।

गंभीर रूप से भ्रूण हीमोग्लोबिन सिकल सेल रोग से प्रभावित नहीं होता है, इसलिए CRISPR “स्विच” को कम करके काम करता है जो शरीर को वयस्क रूप का उत्पादन करता है।

मरीजों को यह सुनिश्चित करने के लिए “कंडीशनिंग” कीमोथेरेपी से गुजरना पड़ता है कि उनके शरीर संपादित स्टेम कोशिकाओं को स्वीकार करने के लिए तैयार हैं।

संशोधित स्टेम कोशिकाओं को तब शरीर में वापस ट्रांसफ़ेक्ट किया जाता है, जहां वे गुणा करते हैं और स्थिर, अच्छी तरह से काम करने वाली लाल कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ाते हैं।

पूर्ण उपचार को सावधानी से माना जाना चाहिए – इसमें अस्पताल में लंबे समय तक रहना शामिल हो सकता है और सिरदर्द और रक्तस्राव की समस्याओं सहित दुष्प्रभाव हो सकते हैं।

क्योर के लिए एकमात्र अन्य वर्तमान विकल्प एक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट है – लेकिन यह केवल तभी हो सकता है जब एक निकट से मेल खाता दाता उपलब्ध हो। प्रत्यारोपण के अस्वीकार किए जाने का भी जोखिम है।

जीन थेरेपी लंदन, मैनचेस्टर और बर्मिंघम में 12 वर्ष की आयु के लोगों के लिए विशेषज्ञ केंद्रों में उपलब्ध होगी और जो आवर्तक सिकल सेल संकट प्राप्त करते हैं और जो स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए एक दाता नहीं पा सकते हैं।

सिकल सेल सोसाइटी के मुख्य कार्यकारी जॉन जेम्स ने कहा: “हम एनएचएस पर उपलब्ध इस ग्राउंडब्रेकिंग जीन थेरेपी उपचार को देखकर बिल्कुल रोमांचित हैं”, “सिकल सेल समुदाय के लिए इस मील के पत्थर के महत्व को नहीं समझा जा सकता है”।

उन्होंने कहा कि खबर “कई लोगों को आशा देगी” और “अविश्वसनीय” थी।

हालांकि, उन्होंने कहा: “हम पूरी तरह से जानते हैं कि सिकल सेल वाले हर कोई कैसगेवी के संभावित जीवन-बदलते लाभों के लिए पात्र नहीं होगा।

“यह सुनिश्चित करने के लिए अभी भी बहुत काम है कि सिकल सेल के साथ रहने वाले सभी लोगों के पास देखभाल, उपचार और समर्थन के लिए पहुंच है जो वे हकदार हैं।”

थेरेपी को पहले से ही एक और विरासत में मिली रक्त विकार, आधान-निर्भर के लिए अनुमोदित किया गया है बीटा थैलेसीमिया।

यह पहले से ही फ्रांस, जर्मनी और इटली जैसे अन्य देशों में रोगियों को दिया जा रहा है।

वेल्स को भी अगले कुछ महीनों में इसे प्रदान करने की उम्मीद है।