ऑस्टियोआर्थराइटिस दुनिया भर में विकलांगता और पुराने दर्द का प्रमुख कारण है, जो विश्व स्तर पर अनुमानित 595 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है। अनुमानों से पता चलता है कि यह संख्या 2050 तक बढ़कर 1 बिलियन हो जाएगी। व्यक्तियों और समाजों पर इसके गहरा प्रभाव के बावजूद, वर्तमान में कोई रोग-संशोधित उपचार उपलब्ध नहीं हैं। अब, हेल्महोल्ट्ज़ म्यूनिख के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने लगभग 2 मिलियन व्यक्तियों में ऑस्टियोआर्थराइटिस के आनुवंशिकी का अध्ययन करके नई खोज की है, सैकड़ों संभावित नए दवा लक्ष्यों और मौजूदा उपचारों को पुन: पेश करने के अवसरों को उजागर किया है।
अनुसंधान टीम ने 900 से अधिक आनुवंशिक संघों को उजागर करते हुए, ऑस्टियोआर्थराइटिस पर अब तक का सबसे बड़ा जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) आयोजित किया। इनमें से 500 से अधिक संघों को पहले कभी नहीं बताया गया था, बीमारी के आनुवंशिक परिदृश्य में ताजा अंतर्दृष्टि प्रदान करते हुए। विविध बायोमेडिकल डेटासेट को एकीकृत करके, शोधकर्ताओं ने ऑस्टियोआर्थराइटिस में शामिल होने के रूप में उच्च आत्मविश्वास के साथ 700 जीनों की पहचान की। विशेष रूप से, इन जीनों में से दस प्रतिशत उन प्रोटीनों को एनकोड करते हैं जो पहले से ही अनुमोदित दवाओं द्वारा लक्षित होते हैं, दवा के पुनरुत्थान के लिए दरवाजा खोलते हैं जो उपचार के विकास में तेजी ला सकते हैं।
“हमारे आनुवंशिक लक्ष्यों के दस प्रतिशत पहले से ही अनुमोदित दवाओं से जुड़े हुए हैं, अब हम ऑस्टियोआर्थराइटिस के लिए प्रभावी उपचारों के विकास को तेज करने के लिए एक कदम करीब हैं,” अध्ययन के नेता प्रो। एलीफ्थेरिया ज़ेग्गी, हेल्महोल्ट्ज़ म्यूनिख में ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स इंस्टीट्यूट के निदेशक और म्यूनिच के तकनीकी विश्वविद्यालय में अनुवाद जीनोमिक्स के प्रोफेसर के निदेशक बताते हैं।
ऑस्टियोआर्थराइटिस उपचारों को निजीकृत करना
चिकित्सीय क्षमता के साथ आनुवंशिक लक्ष्यों की पहचान करने से परे, अध्ययन भी मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है जो दर्जी उपचार रणनीतियों में मदद कर सकता है। “ऑस्टियोआर्थराइटिस जोखिम से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट ऑस्टियोआर्थराइटिस के रोगियों में व्यापक हैं,” सह-प्रथम लेखक डॉ। कोन्स्टेंटिनोस हत्ज़िकोटोलस कहते हैं। “उनके बारे में हमारा नया प्राप्त ज्ञान नैदानिक परीक्षणों और व्यक्तिगत दवा दृष्टिकोणों के लिए बेहतर रोगी चयन को सक्षम कर सकता है।” इन आनुवंशिक अंतर्दृष्टि के अलावा, वैज्ञानिकों ने ऑस्टियोआर्थराइटिस विकास के लिए महत्वपूर्ण आठ प्रमुख जैविक प्रक्रियाओं की पहचान की, जिसमें सर्कैडियन घड़ी और ग्लियाल सेल कार्यों सहित। “हमारी खोज से पता चलता है कि इन आठ प्रक्रियाओं में से एक या एक से अधिक प्रक्रियाओं को विनियमित करने वाले लक्षित हस्तक्षेपों को धीमा करने या यहां तक कि रोग की प्रगति को रोकने में एक और महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं,” हत्ज़िकोटोलस कहते हैं।
एलेफथेरिया ज़ेगिनी कहते हैं, “हमने सबसे बड़े ऑस्टियोआर्थराइटिस जीडब्ल्यूएएस अध्ययन में जो कुछ पाया, वह न केवल बीमारी की हमारी समझ को आगे बढ़ाता है, बल्कि अधिक प्रभावी और व्यक्तिगत उपचारों को विकसित करने के लिए जमीनी कार्य करता है जो ऑस्टियोआर्थराइटिस केयर को बदल सकता है।”
डॉ। कोंस्टेंटिनोस हत्ज़िकोटोलस, हेल्महोल्ट्ज़ म्यूनिख प्रो। एलेफ्थीरिया ज़ेग्गी में ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स के इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता, हेल्महोल्ट्ज़ म्यूनिख और लिसेल बेकमैन में ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स के निदेशक म्यूनिख (टूम) के तकनीकी विश्वविद्यालय में ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स के प्रोफेसर को प्रतिष्ठित करते हैं।
