एक दशक से अधिक समय पहले, शोधकर्ताओं ने बेबीसेक प्रोजेक्ट, एक पायलट प्रोग्राम लॉन्च किया, जो नवजात शिशु जीनोमिक अनुक्रमण परिणामों को माता -पिता को वापस करने और नवजात देखभाल पर प्रभावों को मापने के लिए एक पायलट कार्यक्रम था। आज, 30 से अधिक अंतर्राष्ट्रीय पहल जीनोमिक अनुक्रमण (NBSEQ) का उपयोग करके नवजात स्क्रीनिंग के विस्तार की खोज कर रहे हैं, लेकिन मास जनरल ब्रिघम के शोधकर्ताओं द्वारा एक नया अध्ययन उन कार्यक्रमों के बीच जीन चयन में पर्याप्त परिवर्तनशीलता पर प्रकाश डालता है। में प्रकाशित एक पेपर में चिकित्सा में आनुवंशिकीअमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स की एक आधिकारिक जर्नल, वे सार्वजनिक स्वास्थ्य विचार के लिए जीन को प्राथमिकता देने के लिए एक डेटा-चालित दृष्टिकोण प्रदान करते हैं।
मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल (एमजीएच) में प्रीनेटल मेडिकल जेनेटिक्स एंड मेटाबॉलिज्म के निदेशक सह-वरिष्ठ लेखक नीना गोल्ड ने कहा, “यह महत्वपूर्ण है कि हम इस बारे में विचारशील हों कि जीनोमिक नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में कौन से जीन और स्थितियां शामिल हैं,” मास जनरल ब्रिघम हेल्थकेयर सिस्टम के संस्थापक सदस्य मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल (एमजीएच) में प्रीनेटल मेडिकल जेनेटिक्स एंड मेटाबॉलिज्म के निदेशक नीना गोल्ड ने कहा। “मशीन लर्निंग का लाभ उठाकर, हम एक ऐसा उपकरण प्रदान कर सकते हैं जो नीति निर्माताओं और चिकित्सकों को अधिक सूचित विकल्प बनाने में मदद करता है, अंततः जीनोमिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के प्रभाव में सुधार करता है।”
लेखक एक मशीन लर्निंग मॉडल का परिचय देते हैं जो NBSEQ कार्यक्रमों के लिए जीन के चयन के लिए संरचना और स्थिरता लाता है। यह इंटरनेशनल कंसोर्टियम ऑफ़ न्यूबोर्न सीक्वेंसिंग (ICONS) का पहला प्रकाशन है, जिसकी स्थापना 2021 में वरिष्ठ लेखक रॉबर्ट सी। ग्रीन, एमडी, एमपीएच, मास जनरल ब्रिघम में जीनोम्स 2 लोगों के अनुसंधान कार्यक्रम के निदेशक और यूनाइटेड किंगडम में जीनोमिक्स इंग्लैंड के एमडी, पीएचडी के निदेशक द्वारा स्थापित की गई थी।
शोधकर्ताओं ने 27 NBSEQ कार्यक्रमों में शामिल 4,390 जीनों का विश्लेषण किया, जो जीन समावेश को प्रभावित करने वाले प्रमुख कारकों की पहचान करते हैं। जबकि प्रत्येक कार्यक्रम द्वारा विश्लेषण किए गए जीनों की संख्या 134 से 4,299 तक थी, केवल 74 जीन (1.7%) लगातार 80% से अधिक कार्यक्रमों में शामिल थे। जीन समावेश के सबसे मजबूत भविष्यवक्ता थे कि क्या स्थिति अमेरिका की सिफारिश की गई वर्दी स्क्रीनिंग पैनल पर है, इसमें प्राकृतिक इतिहास डेटा मजबूत है, और यदि उपचार प्रभावकारिता के मजबूत सबूत हैं।
इन अंतर्दृष्टि का उपयोग करते हुए, टीम ने एक मशीन लर्निंग मॉडल विकसित किया, जिसमें 13 भविष्यवाणियों को शामिल किया गया, जिसमें कार्यक्रमों में जीन चयन की भविष्यवाणी करने में उच्च सटीकता प्राप्त हुई। मॉडल जीन की एक रैंक सूची प्रदान करता है जो दुनिया भर में NBSEQ पहल में अधिक सुसंगत और सूचित निर्णय लेने को सक्षम करते हुए, नए साक्ष्य और क्षेत्रीय आवश्यकताओं के अनुकूल हो सकता है।
“यह शोध NBSEQ कार्यक्रमों के सामंजस्य की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम का प्रतिनिधित्व करता है और यह सुनिश्चित करता है कि जीन चयन नवीनतम वैज्ञानिक साक्ष्य और सार्वजनिक स्वास्थ्य प्राथमिकताओं को दर्शाता है,” ग्रीन ने कहा।
