एक चिकित्सा सफलता के परिणामस्वरूप दुर्लभ लेकिन गंभीर बीमारियों के लिए पहला उपचार हो सकता है जिसमें आनुवंशिक दोष सेलुलर ऊर्जा उत्पादन को बाधित करते हैं। गोथेनबर्ग विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने एक अणु की पहचान की है जो अधिक माइटोकॉन्ड्रिया कार्य को ठीक से मदद करता है।
पोलग म्यूटेशन के कारण होने वाली माइटोकॉन्ड्रियल रोग गंभीरता में भिन्न होते हैं। छोटे बच्चों में, इन बीमारियों से मस्तिष्क क्षति और जीवन-धमकाने वाली जिगर की समस्याओं का परिणाम हो सकता है, जबकि अन्य बचपन में बाद में मांसपेशियों की कमजोरी, मिर्गी और अंग की विफलता से पीड़ित हैं।
POLG जीन डीएनए पोलीमरेज़ गामा के उत्पादन को नियंत्रित करता है, एक एंजाइम जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की नकल करता है। इसके बिना, माइटोकॉन्ड्रिया सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकता है और परिणामस्वरूप, ऊर्जा के साथ सेल प्रदान करने में विफल रहता है।
एक सफलता
मारिया फाल्केनबर्ग और क्लेस गुस्ताफसन, गोथेनबर्ग विश्वविद्यालय में साहलग्रेन्का अकादमी में प्रोफेसरों ने जर्नल में प्रकाशित किए जा रहे अध्ययन के पीछे काम का नेतृत्व किया है। प्रकृति।
“हम प्रदर्शित करते हैं कि अणु PZL-A उत्परिवर्तित डीएनए पोलीमरेज़ गामा के कार्य को पुनर्स्थापित कर सकता है और रोगियों से कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के संश्लेषण में सुधार कर सकता है। इससे ऊर्जा के साथ कोशिका प्रदान करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की क्षमता में सुधार होता है,” बायोमेडिकल प्रयोगशाला विज्ञान के प्रोफेसर मारिया फाल्केनबर्ग कहते हैं।
मेडिकल केमिस्ट्री के प्रोफेसर क्लेज़ गुस्ताफसन कहते हैं, “यह पहली बार एक सफलता है कि हम पहली बार यह प्रदर्शित कर सकते हैं कि एक छोटा अणु दोषपूर्ण डीएनए पोलीमरेज़ के कार्य को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है। हमारे परिणाम पूरी तरह से नई उपचार रणनीति के लिए मार्ग प्रशस्त करते हैं।”
लैब से दवा तक
बीस से अधिक वर्षों के बुनियादी शोध के कारण PZL-A की खोज हुई। प्रेट्ज़ेल थेरेप्यूटिक्स के सहयोग से सैकड़ों रासायनिक यौगिकों के विश्लेषण के बाद अणु की पहचान की गई, जहां अध्ययन के प्रमुख लेखकों में से एक, रसायन विज्ञान के उपाध्यक्ष साइमन गिरौक्स ने अणु के रासायनिक विकास का नेतृत्व किया है। अब तक, मरीजों के साथ -साथ पशु मॉडल में कोशिकाओं में अणु का अध्ययन किया गया है।
Sahlgrenska अकादमी के एक डॉक्टरेट छात्र सेबेस्टियन वालेंज़ुएला ने क्रायो-इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के माध्यम से अणु की संरचना का विश्लेषण किया है।
अध्ययन के पहले लेखक सेबेस्टियन वेलेंज़ुएला कहते हैं, “हम ठीक उसी जगह प्रदर्शित करते हैं, जहां अणु को एंजाइम की दो अलग -अलग श्रृंखलाओं के बीच बांधता है। बाइंडिंग साइट बेहद विशिष्ट है, जो हमें यह समझने में मदद करती है कि एंजाइम कैसे काम करता है और हम इसे कैसे प्रभावित कर सकते हैं।”
प्रेट्ज़ेल थेरेप्यूटिक्स जल्द ही फेज I पर अध्ययन करेंगे, जो स्वस्थ स्वयंसेवकों पर अपनी सुरक्षा का परीक्षण करने के लिए अणु के एक परिष्कृत संस्करण के साथ अध्ययन करेंगे। चूंकि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कमी अन्य माइटोकॉन्ड्रियल, उम्र से संबंधित, और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में भी देखी जाती है, PZL-A के समान पदार्थ व्यापक चिकित्सीय उपयोग प्राप्त कर सकते हैं। प्रेट्ज़ेल थेरेप्यूटिक्स गोथेनबर्ग क्षेत्र के लाइफ साइंस क्लस्टर का हिस्सा है, इसके स्वीडिश संचालन के साथ गोको हेल्थ इनोवेशन सिटी और इसके मुख्यालय में वॉल्टहैम, मैसाचुसेट्स में स्थित, बोस्टन के बाहर।
