वंशानुगत अल्जाइमर: दोषपूर्ण न्यूरोनल कनेक्शन के लिए रक्त मार्कर जल्दी उठता है

वर्तमान में, अल्जाइमर रोग के उपचार के लिए नई दवाएं, मनोभ्रंश का सबसे आम रूप, उपलब्ध हो रहे हैं। ये “एमाइलॉइड एंटीबॉडी” मस्तिष्क से छोटे जमा को हटाने को ट्रिगर करते हैं और रोग की प्रगति में देरी कर सकते हैं। हालांकि, रोग के प्रारंभिक चरणों में उपचार एक शर्त है। “, इसी समय तेजी से महत्वपूर्ण हो रहा है। लेकिन इस समय, अल्जाइमर का आमतौर पर काफी देर से निदान किया जाता है। इस प्रकार, हमें निदान में प्रगति की आवश्यकता है। अन्यथा, हम इन नई दवाओं की पूरी क्षमता को टैप करने में सक्षम नहीं होंगे,” डॉ। पैट्रिक öckl, Dzne के ULM साइट के एक शोध समूह के नेता और ULM विश्वविद्यालय अस्पताल में न्यूरोलॉजी विभाग में कहते हैं। “यही कारण है कि हम काफी समय से बीटा-सिन्यूक्लिन का अध्ययन कर रहे हैं। इस प्रोटीन के रक्त का स्तर न्यूरोनल क्षति को दर्शाता है और इसे अपेक्षाकृत आसानी से निर्धारित किया जा सकता है। इसमें, हम न्यूरोडीजेनेरेशन के शुरुआती पता लगाने के लिए एक संभावित बायोमार्कर देखते हैं। यह मूल्यांकन हमारे वर्तमान अध्ययन परिणामों द्वारा समर्थित है।” वैज्ञानिक के अनुसार, आवेदन की क्षमता संभवतः अल्जाइमर से परे फैली हुई है: “यह मार्कर न्यूरोनल क्षति को इंगित करता है जो एक स्ट्रोक के परिणामस्वरूप भी हो सकता है, उदाहरण के लिए। फिर भी, हमारे शोध से पता चलता है कि यह अल्जाइमर रोग के संदर्भ में विशेष रूप से प्रासंगिक है।”

सिनैप्स से टुकड़े

बीटा-सिन्यूक्लिन एक प्रोटीन है जो मुख्य रूप से न्यूरॉन्स के बीच जंक्शनों पर पाया जाता है। ये तथाकथित सिनैप्स, जिसके माध्यम से न्यूरॉन्स एक-दूसरे के साथ संकेतों का आदान-प्रदान करते हैं, धीरे-धीरे अल्जाइमर रोग के दौरान टूट जाते हैं: परिणामस्वरूप, बीटा-सिन्यूक्लिन जारी किया जाता है, मस्तिष्क से रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है और फिर रक्त परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता है। “हमारे शोध से पता चलता है कि सिनैप्टिक गिरावट बहुत जल्दी शुरू हो जाती है। यह संज्ञानात्मक हानि प्रकट होने से पहले शुरू होता है,”। “यह बीटा-सिन्यूक्लिन को एक मार्कर बनाता है जो एक पूर्व-लक्षणात्मक अवस्था में प्रतिक्रिया करता है। विशेष रूप से, इसका मतलब है कि प्रोटीन के रक्त का स्तर ऊपर जाता है।”

पारिवारिक अल्जाइमर रोग

निष्कर्ष अल्जाइमर रोग के वंशानुगत रूप के लिए समर्पित एक अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान नेटवर्क डायन के आंकड़ों पर आधारित हैं, जो जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण होता है। चूंकि इन आनुवंशिक विसंगतियों को संतानों पर पारित किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्तियों के परिवारों में मनोभ्रंश के मामले चलते हैं। “अल्जाइमर का वंशानुगत संस्करण बहुत दुर्लभ है और शुरुआती या मध्य वयस्कता में प्रकट हो सकता है। हालांकि, एक पैथोलॉजिकल दृष्टिकोण से, यह अल्जाइमर के छिटपुट संस्करण के समान है, जो कि वरिष्ठ उम्र से पहले बहुत अधिक सामान्य और आमतौर पर नहीं होता है। वर्तमान ज्ञान के आधार पर, ये जीनोमिक त्रुटियां लगभग अनिवार्य रूप से मनोभ्रंश की ओर ले जाती हैं। यह अनुमान लगाना संभव है कि लक्षण कब शुरू होने की संभावना है। ओटो बताते हैं, “एक उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के लिए, मनोभ्रंश के लक्षणों की शुरुआत तक वर्षों की भविष्यवाणी करना संभव है। “यह अनुमान डायन में सभी प्रतिभागियों के लिए उपलब्ध है और रोग की प्रगति को एक समय सीमा में डालने की अनुमति देता है।”

रक्त मार्कर रोगसूचक के साथ सहसंबंधित होता है

वर्तमान अध्ययन में, इस तरह के जीन म्यूटेशन वाले 100 से अधिक वयस्कों के रक्त की बीटा-सिन्यूक्लिन के लिए जांच की गई थी। ये व्यक्ति अपने मध्य 30 और 40 के दशक के मध्य के बीच थे। सभी अध्ययन प्रतिभागियों को संज्ञानात्मक प्रदर्शन के लिए मूल्यांकन किया गया था: लगभग एक-तिहाई ने मनोभ्रंश के लक्षण दिखाए, जबकि शेष विषयों में कोई लक्षण नहीं था। कुछ मामलों में, शोधकर्ता भी मस्तिष्कमेरु द्रव और मस्तिष्क स्कैन के नमूनों का उपयोग करके स्वास्थ्य की स्थिति को चिह्नित करने में सक्षम थे। कुछ प्रतिभागियों की भी कई बार जांच की गई, जिससे उनकी स्थिति को कई वर्षों में निगरानी की जा सके। अंततः, विभिन्न आंकड़ों ने एक तस्वीर प्रदान की कि अल्जाइमर रोग के दौरान बीटा-सिन्यूक्लिन का रक्त स्तर कैसे बदल गया। ओटो कहते हैं, “रक्त में बीटा-सिन्यूक्लिन की एकाग्रता लगभग 11 साल पहले बढ़ने लगती है, जो मनोभ्रंश के पहले लक्षणों की उम्मीद की जाती है। दूसरे शब्दों में, सिनैप्टिक अध: पतन के शुरुआती संकेत हैं,” ओटो कहते हैं। “मस्तिष्क द्रव्यमान और अन्य पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की हानि जो अल्जाइमर रोग में भी होती है, बाद तक नहीं होती है। और, लक्षणों की शुरुआत के बाद, संज्ञानात्मक हानि जितनी अधिक गंभीर होती है, रक्त में बीटा-सिन्यूक्लिन स्तर जितना अधिक होता है।

दृष्टिकोण

Dzne के शोधकर्ता öckl को उम्मीद है कि अल्जाइमर रोग के छिटपुट रूप में भी इसी तरह के प्रभाव होने की उम्मीद है: “वंशानुगत संस्करण के साथ समानता के मद्देनजर, मैं इसे बहुत संभावना मानता हूं। लेकिन जाहिर है, लेकिन यह अभी भी अध्ययन में सत्यापित करने की आवश्यकता है। यदि पुष्टि की जाती है, तो इस बायोमार्कर को संभवत: एलेज़ के संदर्भ में लागू किया जा सकता है। और वह आगे की क्षमता को देखता है: “शुरुआती पता लगाने के अलावा, यह मार्कर संभवतः यह आकलन करने के लिए भी उपयोगी हो सकता है कि क्या एक चिकित्सा प्रभावी हो रही है, सिनैप्टिक हानि को धीमा कर रही है और इस तरह रोग की प्रगति।” इस तरह की निगरानी उपकरण नैदानिक ​​परीक्षणों में उपचारों के विकास और नियमित देखभाल में उपचार के लिए समान रूप से महत्वपूर्ण होगा। “भविष्य में, हमारे पास अल्जाइमर रोग की स्थिति का आकलन करने के लिए बायोमार्कर की एक पूरी श्रृंखला उपलब्ध होगी। मैं अच्छी तरह से कल्पना कर सकता हूं कि बीटा-सिन्यूक्लिन इस प्रदर्शनों की सूची में एक भूमिका निभाएगा,”।