रेट सिंड्रोम नामक गंभीर विकासात्मक विकार की जांच कर रहे वैज्ञानिकों ने महत्वपूर्ण आणविक परिवर्तनों की एक श्रृंखला की खोज की है जो लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले होते हैं। शोधकर्ताओं का कहना है कि इस विनाशकारी, जीवन को छोटा करने वाली स्थिति के लिए बेहतर उपचार विकसित करने के लिए निष्कर्षों का उपयोग किया जा सकता है।
रेट्ट सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। रिट से पीड़ित बच्चे शुरू में स्वस्थ दिखाई देते हैं और पहले छह से 18 महीनों तक सामान्य रूप से विकसित होते दिखाई देते हैं और फिर पहले हासिल किए गए कौशल को खो देते हैं। उदाहरण के लिए, जो बच्चे रेंगते हैं वे ऐसा करने में असमर्थ हो जाते हैं और भाषा कौशल में गिरावट आती है। रेट के अन्य लक्षणों में खाने में कठिनाई, दौरे, “फ्लॉपी” अंग और बार-बार हाथ हिलाना शामिल हैं जो इस बीमारी की पहचान हैं। ये लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। जीवन प्रत्याशा अलग-अलग होती है, लेकिन रेट्ट से पीड़ित कई लोग 40 या 50 की उम्र तक मर जाते हैं।
बीमारी की शुरुआती अभिव्यक्तियों के बारे में नई अंतर्दृष्टि पीएचडी समीर बाजीकर से आई है, जो हाल ही में यूनिवर्सिटी ऑफ वर्जीनिया स्कूल ऑफ मेडिसिन में शामिल हुए हैं। अपना पोस्टडॉक्टोरल कार्य (बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन और यूवीए में) करते समय, बाजीकर और उनके सहयोगियों ने यह जांच करना शुरू किया कि किसी विशेष जीन में उत्परिवर्तन कैसे होता है, एमईसीपी2Rett के विकास को गति प्रदान करें।
उस जांच से आणविक परिवर्तनों का एक पूरा “कैस्केड” सामने आया है जो मस्तिष्क कोशिकाओं में जीन के काम करने के तरीके को मौलिक रूप से बदल देता है। विशेष रूप से, वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि कैस्केड हिप्पोकैम्पस में दूरगामी, “सर्किट-स्तरीय” समस्याओं का कारण बनता है, जो मस्तिष्क का एक क्षेत्र है जो स्मृति और सीखने के लिए महत्वपूर्ण है। बाजीकर और उनके सहयोगियों ने निर्धारित किया कि इन व्यापक परिवर्तनों के कारण मस्तिष्क की कोशिकाएं जिन्हें न्यूरॉन्स कहा जाता है, काम करना शुरू कर देती हैं।
“हमने कृत्रिम रूप से चूहों में रेट सिंड्रोम के लक्षणों की शुरुआत को ट्रिगर किया ताकि होने वाली घटनाओं के अनुक्रम को सटीक रूप से मैप किया जा सके एमईसीपी2 ख़राब चल रहा है. यूवीए के सेल बायोलॉजी विभाग और बायोमेडिकल इंजीनियरिंग विभाग के बाजीकर ने कहा, “हमारे अध्ययन ने जीन के एक मुख्य समूह को उजागर किया है जो किसी भी स्पष्ट लक्षण के सामने आने से पहले ही बाधित हो जाते हैं।” एमईसीपी2 जिनकी अभिव्यक्ति का स्तर मस्तिष्क के सामान्य कामकाज के लिए भी महत्वपूर्ण हो सकता है।”
रिट सिंड्रोम के लिए बेहतर उपचार
इन आणविक परिवर्तनों की खोज – और परिवर्तनों के लिए जिम्मेदार विशिष्ट तंत्र – रेट सिंड्रोम के विकास पर बहुत आवश्यक प्रकाश डालते हैं। यह स्थिति के इलाज के नए और बेहतर तरीकों के लिए भी मंच तैयार करता है। उदाहरण के लिए, जीन थेरेपी को पुनर्स्थापित करने की क्षमता के बारे में बहुत उत्साह है एमईसीपी2 Rett वाले बच्चों में जीन का कार्य। हालाँकि, चुनौती यह है कि जीन की गतिविधि को बहुत अधिक बढ़ाना मस्तिष्क कोशिकाओं के लिए विषाक्त साबित होगा।
डॉक्टरों को जीन की गतिविधि पर नज़र रखने के तरीकों की ज़रूरत है, और बाजीकर का शोध अंततः वह प्रदान कर सकता है। उदाहरण के लिए, डॉक्टर जैविक मार्करों, या “बायोमार्कर” की निगरानी करने में सक्षम हो सकते हैं, वैज्ञानिकों ने पहचान की है कि यह दर्शाता है कि क्या एमईसीपी2 जीन उचित स्तर पर कार्य कर रहा है।
जबकि निष्कर्षों को उपचार में अनुवादित करने से पहले बहुत अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है, बाजीकर अपने निष्कर्षों की क्षमता को लेकर उत्साहित हैं।
“हमने संवेदनशील कई उम्मीदवार बायोमार्कर की खोज की एमईसीपी2 स्तर जो रेट के लिए सुरक्षित जीन थेरेपी विकसित करने की कुंजी हो सकते हैं,” उन्होंने कहा। “हमारा अध्ययन अधिक व्यापक रूप से न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में लक्षण शुरुआत के दौरान होने वाली शुरुआती जैविक घटनाओं को सूचीबद्ध करने और समझने के महत्व को दर्शाता है।”
