चिकित्सक ब्रेन ट्यूमर को वर्गीकृत करते हैं और उपचार के विकल्पों को निर्धारित करते हैं, भाग में, वे व्यक्त जीन द्वारा। विश्व स्वास्थ्य संगठन के मानकों के अनुसार, ऑन्कोजीन की असामान्य सक्रियण FOXR2 केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) न्यूरोब्लास्टोमा में होता है, लेकिन यह सच नहीं हो सकता है। सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल शो से निष्कर्ष FOXR2 कई बाल चिकित्सा सीएनएस ट्यूमर प्रकारों में सक्रियण, ज्यादातर मस्तिष्क ट्यूमर, काफी अलग नैदानिक परिणामों के साथ। संभावित अभ्यास-बदलते निष्कर्षों को आज प्रकाशित किया गया था न्यूरो ऑन्कोलॉजीन्यूरो-ऑन्कोलॉजी के लिए सोसायटी की एक पत्रिका।
“लोग उपयोग कर रहे हैं FOXR2 सीएनएस न्यूरोब्लास्टोमा के लिए एक नैदानिक नैदानिक के रूप में सक्रियण, “संगत लेखक जेसन चेंग-हसुआन चियांग, एमडी, पीएचडी, सेंट जूड डिपार्टमेंट ऑफ पैथोलॉजी ने कहा।” लेकिन हमने अप्रत्याशित रूप से इसे एक मरीज के पुनरावृत्ति गैर-न्यूरोब्लास्टोमा ट्यूमर में देखा, जिसने हमें अन्य ब्रेन ट्यूमर में देखने के लिए प्रेरित किया। “
शोधकर्ताओं ने खोज की और पाया FOXR2 सेंट जूड क्लाउड के डेटा का उपयोग करके सक्रियण, जिसमें सेंट जूड रोगियों से पूरे जीनोम, पूरे एक्सोम और आरएनए अनुक्रमण डेटा हैं। कुल मिलाकर, उन्होंने सक्रिय के साथ 42 ट्यूमर की पहचान की FOXR2 41 रोगियों में। केवल 11 ट्यूमर अपेक्षित सीएनएस न्यूरोब्लास्टोमा थे। अन्य 31 उच्च श्रेणी के ग्लियोमा और अन्य भ्रूण और दुर्लभ ट्यूमर का मिश्रण थे, जो निदान, रोग का निदान और उपचार के लिए निहितार्थ के साथ रोग के एक बड़े, पहले अनदेखे श्रेणी का संकेत देते थे।
“जब हमने विभिन्न प्रकार के ट्यूमर के नैदानिक परिणामों को देखा FOXR2 सक्रियण, एक बहुत ही अंतर था, “सह-प्रथम लेखक एमिली हंजलिक, एमडी, सेंट जूड डिपार्टमेंट ऑफ पीडियाट्रिक मेडिसिन ने कहा।” सीएनएस न्यूरोब्लास्टोमास का एक असाधारण अच्छा परिणाम था जब उन्हें मल्टीमॉडल थेरेपी के साथ इलाज किया गया था, जबकि कोहोर्ट में अन्य प्रकार के ट्यूमर, उच्च-स्तरीय ग्लिओमेस और पाइनरॉस्ट।
उन मतभेदों से संकेत मिलता है कि चिकित्सकों को उपयोग नहीं करना चाहिए FOXR2 CNS न्यूरोब्लास्टोमा के एक विशेष मार्कर के रूप में सक्रियण क्योंकि यह अन्य ट्यूमर प्रकारों में हो सकता है। “उम्मीद है, हमारे निष्कर्ष रोगियों को सबसे उपयुक्त नैदानिक देखभाल के लिए मार्गदर्शन करने में मदद कर सकते हैं,” चियांग ने कहा।
के अनिर्धारित तंत्र ढूंढना FOXR2 कई मस्तिष्क ट्यूमर प्रकारों में सक्रियण
के अंतर्निहित तंत्र FOXR2 मानक आणविक निदान का उपयोग करके उन्हें पहचानने में कठिनाई के कारण ब्रेन ट्यूमर में सक्रियता का ध्यान नहीं गया है। फिर भी, सेंट जूड वैज्ञानिकों ने सेंट जूड क्लाउड से क्लिनिकल जीनोमिक डेटा की बारीकी से जांच की और इन हार्ड-टू-डिटेक्ट परिवर्तनों का बेहतर वर्णन किया।
“अब जब हमने इन जीनोमिक घटनाओं का वर्णन किया है, तो उम्मीद है, अन्य लोग अपने रोगियों में भी उनका पता लगाने में सक्षम होंगे,” सह-लेखक एलेक्सा सिसकर, पीएचडी, पैथोलॉजी के सेंट जूड विभाग ने कहा, जिन्होंने जीनोमिक डेटा का विश्लेषण किया।
चियांग ने कहा, “हमारा अध्ययन एक मरीज के ट्यूमर को वर्गीकृत करने के लिए हमारे पास मौजूद हर जानकारी के संयोजन के महत्व पर प्रकाश डालता है, जिसमें डीएनए और आरएनए अनुक्रमण, हिस्टोलॉजी और इमेजिंग जैसे आणविक निष्कर्ष शामिल हैं।” “केवल एक समग्र दृष्टिकोण के साथ हम एक विशिष्ट ब्रेन ट्यूमर को सही ढंग से समझ सकते हैं और उस रोगी के लिए सबसे अच्छा उपचार दृष्टिकोण चुन सकते हैं।”
