शोधकर्ता गुर्दे की बीमारी से बंधे आनुवंशिक मानचित्र बनाते हैं

“किडनी की शिथिलता एक प्रमुख वैश्विक स्वास्थ्य मुद्दा है, और हमारे निष्कर्षों ने विशिष्ट जीन और जैविक मार्गों पर नई रोशनी डाली, जो रोग के जोखिम को कम करते हैं,” सह-वरिष्ठ लेखक कटालिन सुस्जटैक, एमडी, पीएचडी, एमएससी, पेन/चॉप किडनी के नेता ने कहा। इनोवेशन सेंटर, और पेन में रीनल-इलेक्ट्रोलाइट और उच्च रक्तचाप के प्रोफेसर। “1,000 मानव गुर्दे के नमूनों के करीब और एक -एक करके सैकड़ों हजारों किडनी कोशिकाओं का अध्ययन करना ‘पर्दे के पीछे क्या चल रहा है की एक स्पष्ट तस्वीर पेश करने के लिए महत्वपूर्ण था।” “

क्रोनिक किडनी रोग दुनिया की आबादी का लगभग 10 प्रतिशत प्रभावित करता है और घटना बढ़ रही है। कोई इलाज नहीं है और वर्तमान उपचार केवल बीमारी की प्रगति को धीमा कर देते हैं। अंततः, बीमारी वाले व्यक्ति को आमतौर पर डायलिसिस या ट्रांसप्लांट की आवश्यकता होती है, जब उनके गुर्दे को शरीर को रक्त को छानने, कचरे को हटाने और इलेक्ट्रोलाइट्स को विनियमित करने की आवश्यकता के साथ नहीं रख सकते। किसी भी बिंदु पर, लगभग 90,000 लोग यूनाइटेड नेटवर्क फॉर ऑर्गन शेयरिंग (UNOS) के अनुसार किडनी ट्रांसप्लांट की प्रतीक्षा कर रहे हैं। इसके अलावा, एक किडनी के इंतजार में हर दिन अमेरिका में 13 लोग मर जाते हैं। लेकिन इस शोध से अंतर्दृष्टि के साथ, नए प्रभावी या निवारक उपचार क्षितिज पर हो सकते हैं।

महत्वपूर्ण गुर्दे की कोशिकाओं पर शून्य

निष्कर्षों के बीच, सुस्जटक और उनके सहयोगियों ने पाया कि समीपस्थ नलिका कोशिकाएं रोग पैदा करने वाले वेरिएंट में से एक “हॉटबेड” हैं। ये कोशिकाएं पानी और इलेक्ट्रोलाइट्स के पुनर्संयोजन, और विभिन्न रसायनों और यौगिकों के स्राव सहित विभिन्न गुर्दे-कार्य भूमिका निभाती हैं, इसलिए इन कोशिकाओं में वेरिएंट इन आवश्यक कार्यों को बाधित करके बीमारी का कारण बन सकते हैं।

“यह इंगित करने के लिए महत्वपूर्ण है कि कौन सी कोशिकाएं वास्तव में बीमारी के लिए प्रासंगिक हैं,” पहले लेखक हांग्बो लियू, पीएचडी ने कहा, पीएचडी, पेन में रीनल इलेक्ट्रोलाइट और उच्च रक्तचाप के एक पूर्व पोस्टडॉक्टोरल फेलो जो अब रोचेस्टर विश्वविद्यालय में एक शोध सहायक प्रोफेसर हैं। “हजारों गुर्दे की कोशिकाओं के एकल-सेल प्रोफाइल बनाकर, हम ‘ज़ूम इन’ करने में सक्षम थे और यह पता लगा सकते हैं कि कुछ आनुवंशिक वेरिएंट प्रमुख किडनी सेल प्रकारों में नियामक मशीनरी को कैसे बाधित करते हैं।”

ज़ूम करने के अलावा, शोधकर्ताओं ने बड़ी तस्वीर को भी देखा और देखा कि कुछ जीन क्षेत्रों में दो प्रकार के वेरिएंट थे, कोडिंग में वेरिएंट या आवश्यक शारीरिक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश, और वेरिएंट जो एक प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं या इसके अनुक्रम को बदलते हैं यह नियंत्रित कर सकता है कि एक प्रोटीन कितना बनाया जाता है।

“यह इस अध्ययन से एक महत्वपूर्ण सफलता थी,” लियू ने कहा। “600 से अधिक जीनों में ये दो प्रकार के प्रकार थे, और एक से अधिक प्रकार के प्रकार होने से हमें गुर्दे की बीमारी के कारणों के रूप में जीन पर दृढ़ता से संदेह होता है। जिन जीनों पर हमने उजागर किया था, उनके बीच, दोनों प्रकार के साथ जीनों को पहले अध्ययन किया जाना चाहिए। “

किडनी रोग अनुसंधान का भविष्य

इन निष्कर्षों ने अनुसंधान के लिए चरण निर्धारित किया जो कि गुर्दे की बीमारी के जोखिम वाले लोगों की नैदानिक ​​देखभाल को सीधे प्रभावित कर सकता है। वास्तव में, अन्य स्थितियों के लिए एफडीए-अनुमोदित दवाएं हैं, जो इस अध्ययन से कुछ जीनों को प्रभावित करने के लिए भी जाने जाते हैं। इसका मतलब है कि वैज्ञानिकों को अध्ययन करना चाहिए कि क्या कुछ पहले से उपलब्ध दवाओं को पुन: पेश करना या परिष्कृत करना संभवतः इस बीमारी की प्रगति को रोक सकता है या यहां तक ​​कि गुर्दे की मरम्मत भी कर सकता है।

इसके अलावा, गुर्दे की बीमारी के विकास के अधिक जोखिम वाले लोगों को समझने की क्षमता के साथ, शोधकर्ताओं ने कहा कि उनका काम सटीक चिकित्सा की क्षमता और शक्ति का प्रतिनिधित्व करता है।

“जबकि रोगों से परिणाम और लक्षण अक्सर रोगी के समान रोगी होते हैं, हम अपने शरीर के तंत्र और जीनों में जितना अधिक शोध करते हैं, उतना ही हम यह समझते हैं कि बीमारियों की अद्वितीय और विविध उत्पत्ति कितनी अद्वितीय और विविध मूल हो सकती है,” सुस्ज़टक ने कहा। “इस बात की मजबूत संभावना है कि दवा प्रत्येक व्यक्ति के लिए अधिक व्यक्तिगत और सिलवाया रहती रहेगी, और इसका मतलब है कि गंभीर बीमारियों और स्थितियों के लिए भविष्य के उपचार का एक बड़ा मौका अधिक प्रभावी होगा।”

यह शोध नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (P50DK114786, DK076077, DK087635, DK132630, DK105821) के अनुदान द्वारा समर्थित है।