ऑस्ट्रेलिया के क्वींसलैंड में एक परिवार को अपनी बेटी की जीवन रक्षक चिकित्सा के लिए पैसे जुटाने के लिए अपने सपनों का घर बेचने का सामना करना पड़ रहा है।
5 वर्षीय तल्लुलाह मून को एसपीजी56 नामक एक अपक्षयी मस्तिष्क रोग का पता चला है, जो एक दुर्लभ बीमारी के कारण होता है। जीन उत्परिवर्तन.
तल्लुलाह अपने पहले जन्मदिन के कुछ समय बाद तक एक स्वस्थ, खुश बच्ची थी, जब अचानक उसकी मोटर कौशल खोने लगी।
अपनी बेटी को ठीक करने वाले क्लिनिकल ट्रायल को बचाने के लिए बेचैन मां: ‘इलाज फ्रिज में पड़ा है’
तल्लुलाह मून की मां गोल्डन व्हिट्रोड ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “वह अपने सभी मील के पत्थर पार कर रही थी, और फिर अचानक उसे एक बहुत तेज गिरावट का अनुभव हुआ – उसकी क्षमताएं चट्टान से हिमस्खलन की तरह गिर गईं, और यह भयानक था।” ऑन-कैमरा साक्षात्कार.
तल्लुल्लाह मून (बाएं) को SPG56 का पता चला है, जो एक अत्यंत दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है। उनकी मां, गोल्डन व्हिट्रोड (दाएं) अपनी बेटी को बचाने के लिए आनुवंशिक चिकित्सा खोजने और वित्त पोषित करने के लिए प्रतिबद्ध हैं। (हमारा चंद्रमा मिशन/गोल्डन व्हिट्रोड; सारा क्लिमी फोटोग्राफी)
व्हिट्रोड ने कहा, “वह एक छोटी लड़की थी जो चल रही थी और बात कर रही थी, अचानक से वह खुद भी नहीं बैठ पा रही थी, अपनी बाहों को अपने कंधों से ऊपर नहीं उठा पा रही थी या अपनी गर्दन ऊपर नहीं उठा पा रही थी।”
निगलना और दम घुटना भी चिंता का विषय बन गया।
व्हिट्रोड ने याद करते हुए कहा, “हम इस खूबसूरत बच्चे को 14 महीने में पनपते हुए देखने से लेकर 4 महीने के बच्चे की क्षमताओं में वापस आ गए थे।”
बेटे को दुर्लभ बीमारी से बचाने के लिए पिता ने बनाई दवा, अब इसे पाने के लिए बेचैन हैं दूसरे परिवार
तल्लुलाह मून भी भयभीत थी, अपनी क्षमताओं के नुकसान को समझने में असमर्थ थी।
“मुझे याद है कि वह हमें ऐसे देख रही थी मानो कह रही हो, ‘तुम मेरी मदद क्यों नहीं कर सकते?'” उसकी माँ ने कहा। “और मैं इसे महसूस कर सकता था माता-पिता के रूप में. मुझे नहीं पता था कि क्या करना है।”
एक विनाशकारी निदान
सबसे पहले, व्हिट्रोड को उम्मीद थी कि तल्लुलाह की गिरावट का जो भी कारण था, उसे आसानी से ठीक कर लिया जाएगा।
छह महीने के परीक्षण और स्कैन के बाद, डॉक्टरों ने एक आनुवंशिक अध्ययन किया जिसे संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) के रूप में जाना जाता है, जिससे तल्लुल्लाह मून का पता चला। एसपीजी56 का निदान अगस्त 2020 में.
तल्लुलाह मून, जो उस समय 3 वर्ष का है, की तस्वीर डार्विन, ऑस्ट्रेलिया में परिवार के घर पर ली गई है, जिसे परिवार ने एसपीजी56 की अपनी बेटी को ठीक करने के अपने मिशन को वित्तपोषित करने के लिए बिक्री के लिए रखा है। (हमारे चंद्रमा का मिशन/गोल्डन व्हिट्रोड)
एसपीजी56 एक प्रकार का वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया (एचएसपी) है जो आम तौर पर 1 या 2 साल की उम्र में शुरू होता है और समय के साथ खराब हो जाता है, जिससे मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और धीरे-धीरे बच्चों की चलने, बात करने, खड़े होने और बैठने की क्षमता खत्म हो जाती है, जैसा कि पिछले मामलों में देखा गया है।
बाद के चरणों में, रोग संज्ञानात्मक गिरावट, दौरे और यहां तक कि निगलने में असमर्थता का कारण बन सकता है।
आंकड़े बताते हैं कि एसपीजी56 एचएसपी के सबसे दुर्लभ प्रकारों में से एक है, जो प्रत्येक दस लाख बच्चों में से एक से भी कम को प्रभावित करता है।
“हम इस खूबसूरत बच्चे को 14 महीने में फलते-फूलते देखने से लेकर 4 महीने के बच्चे की क्षमताओं में वापस आ गए थे।”
इस बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है.
व्हिट्रोड ने कहा, “डॉक्टरों ने हमसे कहा, ‘बस अपने बच्चे को प्यार करो।” “उन्होंने कहा कि वे कुछ नहीं कर सकते – कि कोई इलाज नहीं है।”
एक माँ का दृढ़ संकल्प
निदान के बाद “कोहरे से बाहर आने” के बाद, व्हिट्रोड ने खुद को अनुसंधान में डुबो दिया, अन्य परिवारों के साथ संबंध बनाए जिनके बच्चे भी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के साथ जी रहे थे।
उनमें से एक कनाडाई पिता टेरी पिरोवोलाकिस थे बेटे का निदान किया गया SGP50 के साथ, एक बीमारी जो तल्लुल्लाह मून के SPG56 के समान है।
पिरोवोलाकिस ने तुरंत एक जीन थेरेपी खोजने के लिए शोध करना शुरू कर दिया जो उनके बेटे की मदद कर सके।
व्हिट्रोड (बाईं ओर) ने आनुवंशिक संस्थानों में वैज्ञानिकों से मुलाकात की और सावधानीपूर्वक अपनी खुद की शोध टीम बनाई। (हमारे चंद्रमा का मिशन/गोल्डन व्हिट्रोड)
दुनिया भर के विशेषज्ञों से मिलने के बाद, उन्होंने अपनी जीवन भर की बचत खर्च कर दी और थेरेपी विकसित करने के लिए शोधकर्ताओं की एक टीम को भुगतान किया। 2022 में, बड़े पैमाने पर धन जुटाने के प्रयासों के बाद, उनके बेटे को एक बार का इलाज मिला, जिससे बीमारी की प्रगति रुक गई।
पिरोवोलाकिस के नेतृत्व के बाद, व्हिट्रोड ने आनुवंशिक संस्थानों के वैज्ञानिकों से मुलाकात की और सावधानीपूर्वक अपनी खुद की शोध टीम बनाई।
स्टिफ़ पर्सन सिंड्रोम के मरीज़ साझा करते हैं कि इस दुर्लभ बीमारी के साथ जीना कैसा होता है
तीन साल की अवधि में, टीम ने SPG56 के लिए एक प्रायोगिक जीन थेरेपी बनाई, जिसे व्हिट्रोड “बड़ी जीत” कहता है।
अगला कदम यह सुनिश्चित करने के लिए चिकित्सा का नैदानिक परीक्षण करना है कि यह उन बच्चों के लिए सुरक्षित और प्रभावी है जिन्हें इसकी आवश्यकता है – लेकिन अधिकांश परिवारों के लिए इसकी लागत बहुत अधिक है।
इसके लिए आश्चर्यजनक रूप से $3 मिलियन की आवश्यकता होगी दवा का निर्माण करें व्हिट्रोड के अनुसार, इससे पहले कि इसे क्लिनिकल परीक्षण में तल्लुल्लाह मून को दिया जा सके।
क्रिस (बाएं), फिन (ऊपर), गोल्डन और टालुल्लाह मून ने अंतर्राष्ट्रीय दुर्लभ रोग दिवस 2023 पर समुद्र तट पर एक दिन का आनंद लिया। (हमारे चंद्रमा का मिशन/गोल्डन व्हिट्रोड)
उन्होंने कहा, “दुर्भाग्य से, बड़ी फार्मास्युटिकल कंपनियां इन दुर्लभ बीमारियों के शोध को वित्तपोषित करने में दिलचस्पी नहीं ले रही हैं, जबकि इलाज संभव है।”
“हमें एहसास हुआ कि अगर हम ऐसा करना चाहते हैं तो हमें इसका वित्तपोषण स्वयं ही करना होगा।”
माता-पिता गोल्डन और क्रिस व्हिट्रोड, 5 वर्षीय बेटी तल्लुलाह मून के साथ, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी एसपीजी56 से पीड़ित है। (सारा क्लिमी फोटोग्राफी)
टेक्सास के एक्जीक्यूटिव मेडिसिन के संस्थापक, एमडी, वाल्टर गमन ने उस वित्तीय बोझ पर जोर दिया जो अक्सर दुर्लभ बीमारियों के साथ आता है।
गमन, जो व्हिट्रोड परिवार से संबद्ध नहीं है, ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “दुर्लभ बीमारियाँ, स्वभाव से, एक छोटी बाजार हिस्सेदारी के लिए जिम्मेदार होती हैं, जिसका अर्थ है कि प्रभावी दवाओं को बाजार में लाने की लागत को वहन करने के लिए बहुत कम ग्राहक हैं।”
“हमें एहसास हुआ कि अगर हम ऐसा करना चाहते हैं तो हमें इसका वित्तपोषण स्वयं ही करना होगा।”
गमन के अनुसार, 2003 में, डेलॉइट ने बताया कि बाजार में एक दवा लाने की औसत लागत 2 बिलियन डॉलर से अधिक थी।
उन्होंने कहा, “अनाथ दवाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण जीत 2017 में हुई, जब राष्ट्रपति ट्रम्प ने खाद्य और औषधि प्रशासन पुनर्प्राधिकरण अधिनियम (एफडीएआरए) पर हस्ताक्षर करके इसे कानून बना दिया।”
“यह अनाथ उपचारों के लिए एक बड़ी जीत थी क्योंकि इसने एफडीए दुर्लभ रोग कार्यक्रम का विस्तार किया और समीक्षा प्रक्रिया में भी तेजी लाई। परिणामस्वरूप, 2018 में रिकॉर्ड 59 अनाथ दवाओं को हरी झंडी दी गई। हमें उस गति को एक बार फिर से बनाने की जरूरत है।”
2003 में, किसी दवा को बाज़ार में लाने की औसत लागत $2 बिलियन से अधिक थी।
उन्होंने कहा, अभी भी बहुत काम करना बाकी है।
गमन ने कहा, “हमें अनाथ दवाओं को बाजार में लाने की जरूरत है, लेकिन हमें इन दवाओं को अंतिम उपयोगकर्ता के लिए अधिक किफायती बनाने के तरीकों पर भी गौर करने की जरूरत है।”
उन्होंने सुझाव दिया कि कुछ संभावित विचार यह हैं कि ऐसी दवाओं की हिमायत करने वाली कंपनियों को कर में छूट दी जाए या फार्मास्युटिकल कंपनियों पर ऐसा कर लगाया जाए जो सीधे एफडीए दुर्लभ रोग कार्यक्रम में जाता हो।
एक ‘बहुत बड़ा सपना’
“हम तल्लुल्लाह के इलाज के कगार पर खड़े हैं बच्चों के लिए उसकी स्थिति में,” व्हिट्रोड ने कहा।
“हमें ऐसा लगता है जैसे हम लगभग वहीं पहुंच गए हैं। लेकिन, निश्चित रूप से, एक छोटे ऑस्ट्रेलियाई परिवार के लिए $3 मिलियन काफी है।”
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व्हिट्रोड्स ने आवर मून मिशन नामक एक धन उगाहने वाली पहल के साथ जेनेटिक क्योर्स फॉर किड्स नामक एक धर्मार्थ फाउंडेशन लॉन्च किया है।
परिवार ने दान के माध्यम से कुछ धन जुटाया है, लेकिन यह तल्लुल्लाह मून के इलाज के लिए आवश्यक राशि का केवल एक अंश है – इसलिए उनका निर्णय अपना घर बेचो.
यह घर, जो स्टुअर्ट पार्क के उपनगर में स्थित है, इस सप्ताह नीलामी के लिए जाने वाला है।
तल्लुलाह मून की मां गोल्डन व्हिट्रोड (बाएं) ने अपनी बेटी के आनुवंशिक विकार की दवा की पहचान करने के लिए एक शोध दल बनाया है। (हमारे चंद्रमा का मिशन/गोल्डन व्हिट्रोड)
व्हिट्रोड ने कहा, “हमें उम्मीद थी कि कुछ चमत्कार होगा और हमें इसे बेचने की ज़रूरत नहीं होगी, और इस संकट बिंदु पर आने से पहले ही मदद मिल जाएगी।”
“लेकिन अंत में, हमें एहसास हुआ कि यह हमारी आखिरी संपत्ति है, और यह हमें फिनिश लाइन तक पहुंचने में मदद कर सकती है।”
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जबकि वे अपने परिवार के “सपनों के घर” का त्याग कर रहे हैं, व्हिट्रोड का कहना है कि वे अब “बहुत बड़े सपने” की आकांक्षा कर रहे हैं।
“यह तल्लुलाह को वह जीवन देना है जिसकी वह हकदार है – और हम सब इसके लिए तैयार हैं।”
जबकि वह अपनी बेटी को बचाने का इरादा रखती है, व्हिट्रोड ने भी एक व्यापक लक्ष्य पर ध्यान केंद्रित किया है – अन्य परिवारों की मदद करने के लिए जिनके बच्चे समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं। (सारा क्लिमी फोटोग्राफी)
इस बीच, व्हिट्रोड ने कहा, तल्लुल्लाह मून लड़ने के लिए काम कर रहे हैं न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक थेरेपी और स्पीच थेरेपी के माध्यम से।
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जबकि वह अपनी बेटी को बचाने का इरादा रखती है, व्हिट्रोड ने भी एक व्यापक लक्ष्य पर ध्यान केंद्रित किया है – अन्य परिवारों की मदद करने के लिए जिनके बच्चे समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं।
गोल्डन व्हिट्रोड की तस्वीर उनकी बेटी तल्लुल्लाह मून के साथ है, जो 5 साल की दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी एसपीजी56 से पीड़ित है। (सारा क्लिमी फोटोग्राफी)
“हम जो बना रहे हैं वह केवल तल्लुल्लाह के लिए एक उपचार नहीं है जो एसपीजी56 वाले बच्चों के साथ समाप्त होता है – हम एक प्रतिकृति ढांचा बना रहे हैं, ताकि शोधकर्ता अन्य लोगों के लिए उपचार बना सकें समान बीमारियाँ,” उसने कहा।
“अगर हम समय पर वहां पहुंच सकें, तो हम तल्लुल्लाह को वह जीवन जीने में मदद कर सकते हैं जिसकी वह हकदार है – और न केवल उसे, बल्कि उसके जैसे कई बच्चों को भी।”
