अपने बेटे की दुर्लभ बीमारी के लिए कोई दवा उपचार नहीं था, इसलिए एक पिता ने इसे बनाया

जब उनके नवजात बेटे को कैंसर होने का पता चला दुर्लभ, घातक बीमारीएक कनाडाई पिता यह जानकर निराश हो गया कि इसका कोई इलाज या उपचार नहीं है। इसलिए उसने खुद ही एक इलाज बनाने का फैसला किया।

टोरंटो, ओंटारियो में एक आईटी निदेशक टेरी पिरोवोलाकिस ने दिसंबर 2017 में अपने तीसरे बेटे का स्वागत किया। यह एक “सामान्य, स्वस्थ जन्म” था, उन्होंने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया – लेकिन छह महीने के भीतर, उन्होंने और उनकी पत्नी, जॉर्जिया पिरोवोलाकिस ने देखा कि उनका बच्चा, माइकल, अपना सिर नहीं उठा रहा था।

पिरोवोलाकिस ने कहा, “ऐसा प्रतीत नहीं हो रहा था कि वह अपने लक्ष्य को प्राप्त कर पा रहे हैं।”

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महीनों तक डॉक्टरों के पास जाने, फिजियोथेरेपी और आनुवंशिक परीक्षण – जिसे पिरोवोलाकिस “18 महीने की निदान यात्रा” बताते हैं – एक न्यूरोलॉजिस्ट ने शिशु माइकल को स्पास्टिक पैरापलेजिया 50 (एसपीजी50) से पीड़ित बताया, जो एक न्यूरोलॉजिकल विकार है, जो दुनिया में 100 से भी कम लोगों को प्रभावित करता है।

पिरोवोलाकिस ने कहा, “उन्होंने हमसे कहा कि हम घर जाएं और उससे प्यार करें – और कहा कि 10 वर्ष की आयु तक वह कमर से नीचे लकवाग्रस्त हो जाएगा, तथा 20 वर्ष की आयु तक वह लकवाग्रस्त हो जाएगा।”

“उन्होंने कहा कि वह कभी नहीं चल सकेगा, न बोल सकेगा और उसे जीवन भर सहारे की आवश्यकता होगी।”

एसपीजी50 क्या है?

स्पास्टिक पैरापलेजिया 50 (एसपीजी50) एक तंत्रिका संबंधी विकार है जो बच्चे का विकासनेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर्स के अनुसार, यह धीरे-धीरे संज्ञानात्मक हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, भाषण हानि और पक्षाघात का कारण बनता है।

इस रोग से ग्रस्त अधिकांश लोग 20 वर्ष की आयु तक पहुंचते-पहुंचते मर जाते हैं।

टेक्सास डिपार्टमेंट ऑफ स्टेट हेल्थ सर्विसेज में महामारी विज्ञानी और ड्रगवॉच के चिकित्सा योगदानकर्ता डॉ. ईव एलिजाबेथ पेनी ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “एसपीजी50 से पीड़ित बच्चों में प्रारंभिक विकास संबंधी देरी, मांसपेशियों में कमजोरी और अकड़न हो सकती है, लेकिन वे प्रयास करते रहते हैं और अनुकूलन करते रहते हैं।”

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पेनी, जो माइकल पिरोवोलाकिस की देखभाल में शामिल नहीं थे, ने कहा, “समय के साथ, ये लक्षण बदतर हो सकते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्तियों के लिए चलना और दैनिक गतिविधियां करना कठिन हो जाता है।”

उन्होंने यह भी कहा, “इसका पूर्वानुमान प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग होता है, लेकिन आमतौर पर यह एक प्रगतिशील स्थिति है, जिसका अर्थ है कि समय के साथ लक्षण अधिक गंभीर हो सकते हैं।”

जॉर्जिया पिरोवोलाकिस (बाएं) अपने दो बेटों के साथ चित्रित हैं, जिनमें बेबी माइकल भी शामिल है, जिसे एस.पी.जी.50 रोग से पीड़ित पाया गया था। (टेरी पिरोवोलाकिस)

इलाज के अभाव में, अधिकांश परिवार केवल भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और मदद करने वाली दवाएँ पेनी ने कहा कि यह दवा स्पास्टिसिटी या दौरे को नियंत्रित करने में सहायक है।

उन्होंने कहा, “एसपीजी50 के प्रबंधन के लिए इसके विभिन्न लक्षणों और चुनौतियों से निपटने हेतु एक व्यापक, बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता है।”

एक पिता का मिशन

वर्तमान में अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा एसपीजी50 के लिए कोई उपचार अनुमोदित नहीं है।

निदान के सदमे के बाद, पिरोवोलाकिस ने तुरंत शोध करना शुरू कर दिया, जिसमें एक ऐसा तरीका खोजने पर ध्यान केंद्रित किया गया पित्रैक उपचार जिससे उसके बेटे को मदद मिल सके।

“उन्होंने कहा कि 10 वर्ष की आयु तक वह कमर से नीचे लकवाग्रस्त हो जाएगा, तथा 20 वर्ष की आयु तक वह लकवाग्रस्त हो जाएगा।”

अपने बच्चे के निदान के एक महीने बाद, पिरोवोलाकिस जीन थेरेपी सम्मेलन के लिए वाशिंगटन, डीसी गए, जहाँ उन्होंने कई विशेषज्ञों से मुलाकात की। उन्होंने शेफ़ील्ड, इंग्लैंड और कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ़ हेल्थ का भी दौरा किया, जहाँ वैज्ञानिकों ने इस विषय पर शोध किया था। रोग का अध्ययन.

पिरोवोलाकिस ने कहा, “इसके बाद हमने अपनी जीवनभर की बचत खर्च कर दी, अपने घर का पुनर्वित्तपोषण कराया और माइकल की जीन थेरेपी शुरू करने के लिए अवधारणा का प्रमाण तैयार करने हेतु यूनिवर्सिटी ऑफ टेक्सास साउथवेस्टर्न मेडिकल सेंटर की एक टीम को भुगतान किया।”

टेरी पिरोवोलाकिस (चित्र में अपने परिवार के साथ) ने अपने जीवन की बचत का उपयोग अपने सबसे छोटे बेटे (जो SPG50 से पीड़ित है) के लिए आनुवंशिक थेरेपी विकसित करने में किया। (टेरी पिरोवोलाकिस)

सफल परीक्षणों से यह पता चलने के बाद कि जीन थेरेपी चूहों और मानव कोशिकाओं में रोग की प्रगति को रोकने में प्रभावी थी, पिरोवोलाकिस ने दवा के निर्माण के लिए स्पेन की एक छोटी दवा कंपनी के साथ काम किया।

30 दिसंबर, 2021 को हेल्थ कनाडा ने माइकल पिरोवोलाकिस के लिए जीन थेरेपी को आगे बढ़ाने की मंजूरी दे दी।

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पिरोवोलाकिस ने कहा, “24 मार्च, 2022 को मेरा बेटा टोरंटो के सिककिड्स में जीन थेरेपी से इलाज पाने वाला पहला व्यक्ति था।”

इस प्रक्रिया में मस्तिष्क के माध्यम से मेरु द्रव को इंजेक्ट किया जाता है। लकड़ी का पंचरहालांकि, इसमें जोखिम भी है, लेकिन इसके संभावित लाभ जीवन रक्षक हैं।

‘मैं उन्हें मरने नहीं दे सकता था’

माइकल पिरोवोलाकिस को एक बार उपचार मिलने के बाद, तीन और खुराकें बची थीं।

पिरोवोलाकिस ने कहा, “हमने निर्णय लिया कि हमें अन्य बच्चों की मदद करनी होगी।”

“जब मैंने सुना कि कोई भी इस बारे में कुछ नहीं करने वाला है, तो मुझे भी ऐसा करना पड़ा – मैं उन्हें मरने नहीं दे सकता था।”

पिरोवोलाकिस के दो बड़े बच्चे, जो अपने छोटे भाई माइकल के साथ नीचे बाईं ओर चित्र में हैं, को यह बीमारी नहीं है। (टेरी पिरोवोलाकिस)

पिरोवोलाकिस ने अमेरिका में चरण 2 का अध्ययन शुरू किया, जो तीन बच्चों का इलाज किया दो वर्ष पहले।

इनमें से एक 6 महीने का जैक लॉकर्ड था, जो यह उपचार पाने वाला सबसे कम उम्र का बच्चा था।

लड़के की मां रेबेका लॉकर्ड ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “जैक तब से बहुत अच्छा कर रहा है।”

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“वह स्वतंत्र रूप से बैठ रहा है, खिलौनों को आपस में टकराता है, स्ट्रॉ कप से पानी पीता है तथा घुटनों के बल चलने पर कड़ी मेहनत कर रहा है।”

उन्होंने कहा, “डॉक्टर और चिकित्सक भी यही मानते हैं: उपचार काम करता है!”

अन्य बच्चे जो परीक्षण में भाग लिया लॉकर्ड ने कहा कि, हमें भी इसी प्रकार के परिणाम मिले हैं।

यहां दिखाया गया लॉकर्ड परिवार अपनी बेटी नाओमी (दाईं ओर) के इलाज के लिए धन जुटाने के लिए संघर्ष कर रहा है, जिसे एस.पी.जी.50 है। (रिबेका लॉकर्ड)

“उन सभी ने दिखाया है कि उनकी बीमारी बढ़ना बंद हो गई है और उनकी संज्ञान क्षमता में सुधार हुआ है।”

ऐसे कई बच्चे हैं जिन्हें अभी भी उपचार की आवश्यकता है – जिनमें लॉकर्ड की पहली संतान, 3 वर्षीय नाओमी भी शामिल है, जिसे भी SPG50 है – लेकिन वे इसका लाभ नहीं उठा पा रहे हैं, क्योंकि नैदानिक ​​परीक्षण के लिए अब धन समाप्त हो चुका है, जैसा कि फॉक्स न्यूज डिजिटल ने पहले बताया था।

‘समय सार का है’

पिरोवोलाकिस ने बताया कि प्रत्येक बच्चे के लिए दवा बनाने में लगभग 1 मिलियन डॉलर का खर्च आता है, तथा इसके अलावा अन्य 300,000 डॉलर का खर्च आता है। मरीज का इलाज करना अमेरिका में अस्पताल में.

पिरोवोलाकिस ने दवा कंपनियों से संपर्क किया है, लेकिन उनमें से किसी ने भी दवा बनाने से इनकार कर दिया है।

“हम यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि मुकदमा आगे बढ़े और इन बच्चों का इलाज हो।”

उन्होंने कहा, “कोई भी निवेशक आपको ऐसी बीमारी के इलाज के लिए पैसे नहीं देगा जिससे पैसा नहीं मिलने वाला है।” “यही वह दुविधा है जिसमें हम हैं।”

हालांकि पिरोवोलाकिस और उनकी टीम अनुदान और निवेशकों को सुरक्षित करने के लिए सक्रिय रूप से काम कर रही है, लेकिन यह काफी हद तक माता-पिता पर निर्भर है धन जुटाने के लिए क्लिनिकल परीक्षण के अगले चरण के लिए।

अब तक, लॉकर्ड ने अपनी बेटी के इलाज के लिए GoFundMe (जिसे “नाओमी और जैक बैटल SPG50” कहा जाता है) के माध्यम से 90,000 डॉलर से अधिक राशि जुटाई है, लेकिन यह आवश्यक धनराशि का केवल एक अंश मात्र है। (रिबेका लॉकर्ड)

अब तक, लॉकर्ड ने अपनी बेटी के इलाज के लिए GoFundMe (जिसे “नाओमी और जैक बैटल SPG50” कहा जाता है) के माध्यम से 90,000 डॉलर से अधिक राशि जुटाई है, लेकिन यह आवश्यक धनराशि का केवल एक अंश मात्र है।

पेनी ने कहा कि एस.पी.जी.50 का उपचार विकसित करना चुनौतीपूर्ण और महंगा है – “मुख्यतः इसलिए क्योंकि यह एक छिटपुट बीमारी है।”

डॉक्टर ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “फार्मास्युटिकल कंपनियां अक्सर उन स्थितियों को प्राथमिकता देती हैं जो बड़ी आबादी को प्रभावित करती हैं, जिनमें अनुसंधान और विकास लागत की भरपाई की अधिक संभावना होती है।”

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“बाजार बहुत छोटा है दुर्लभ बीमारियाँ एसपीजी50 जैसी दवाओं के उपयोग से कम्पनियों के लिए उपचार विकसित करने में निवेश करना आर्थिक रूप से कम व्यवहार्य हो जाता है।”

इस कार्य के लिए स्वयं को समर्पित करने के लिए पिरोवोलाकिस ने अपनी नौकरी छोड़ दी और कैलिफोर्निया में एक गैर-लाभकारी संस्था शुरू की, जिसमें अब पांच कर्मचारी और 20 सलाहकार हैं।

कंपनी – जिसका नाम एल्पीडा थेरेप्यूटिक्स है, जो ग्रीक शब्द “आशा” पर आधारित है – नवंबर में एनआईएच में एसपीजी50 के लिए चरण 3 का अध्ययन करेगी।

टेरी पिरोवोलाकिस, बाएं से दूसरे, अपनी गैर-लाभकारी संस्था एल्पिडा थेरेप्यूटिक्स में अपनी टीम के सदस्यों के साथ चित्रित हैं। एल्पिडा थेरेप्यूटिक्स ने कोलंबस चिल्ड्रेन्स फाउंडेशन (स्पेन में फंडासियन कोलंबस) और क्योरएसपीजी50 के साथ मिलकर इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को बचाने में मदद की है। (पिरोवोलाकिस)

बिना किसी समर्थन के प्रमुख दवा कम्पनियाँहालाँकि, जिन बच्चों को इसकी आवश्यकता है, उन्हें चिकित्सा उपलब्ध कराने के लिए धन उपलब्ध नहीं है।

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लॉकर्ड ने कहा, “इलाज यहीं है, बस रेफ्रिजरेटर में रखा हुआ है, इस्तेमाल के लिए तैयार है।” “डॉक्टर तैयार हैं। बस इसे संभव बनाने के लिए पर्याप्त धन नहीं है।”

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पिरोवोलाकिस के अनुसार, वर्तमान में अमेरिका में चार परिवार ऐसे हैं जो आवश्यक धनराशि जुटाने का प्रयास कर रहे हैं।

उन्होंने कहा, “समय बहुत महत्वपूर्ण है।” “हम यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि मुकदमा आगे बढ़े और इन बच्चों का इलाज हो।”

अंतिम लक्ष्य

एनआईएच में चरण 3 के क्लिनिकल परीक्षण को देखते हुए, पिरोवोलाकिस का लक्ष्य एसपीजी50 से आठ बच्चों का इलाज करना है।

उन्होंने कहा, “यदि हम यह दिखा सकें कि यह सभी आठ बच्चों पर कारगर है – और हम FDA को यह साबित कर सकें कि इससे फर्क पड़ रहा है – तो दवा को मंजूरी मिल जाएगी और हर बच्चा इसे ले सकेगा।”

माइकल पिरोवोलाकिस को वॉकर की सहायता से चलते हुए दिखाया गया है। स्पास्टिक पैराप्लेजिया 50 (SPG50) एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो बच्चे के विकास को प्रभावित करता है, जिससे धीरे-धीरे संज्ञानात्मक हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, भाषण हानि और पक्षाघात होता है। (टेरी पिरोवोलाकिस)

आदर्श रूप से, दवा को मंजूरी मिलने के बाद – जिसमें तीन से पांच साल लग सकते हैं, पिरोवोलाकिस का अनुमान है – एसपीजी 50 को अस्पतालों में शामिल किया जाएगा। नवजात शिशु जांच कार्यक्रम और इस रोग से ग्रस्त प्रत्येक बच्चे को चिकित्सा मिल सकेगी।

एल्पिडा थेरेप्यूटिक्स ने इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को बचाने में मदद के लिए कोलंबस चिल्ड्रेन्स फाउंडेशन (स्पेन में फंडासिओन कोलंबस) और क्योरएसपीजी50 के साथ साझेदारी की है।

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सीसीएफ की सह-संस्थापक शीला मिखाइल ने फॉक्स न्यूज डिजिटल को दिए एक बयान में कहा, “एल्पिडा के साथ हमारी साझेदारी किसी भी बच्चे को पीछे न छोड़ने की अटूट प्रतिबद्धता से प्रेरित है।”

“कोलंबस चिल्ड्रेन्स फाउंडेशन और फंडेसियन कोलंबस में, एक वैश्विक संगठन के रूप में, हम मानते हैं कि हर बच्चे को एक अवसर मिलना चाहिए।” स्वस्थ भविष्यसाथ मिलकर, हम अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के उपचार में अभूतपूर्व प्रगति कर रहे हैं, तथा यह सुनिश्चित कर रहे हैं कि कोई भी बच्चा इन चुनौतियों का सामना अकेले न करे।”

“दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित बच्चों के लिए उपचार उपलब्ध कराने में सबसे बड़ी चुनौती अक्सर धन और दूरदर्शिता की कमी के कारण आती है।”

पिरोवोलाकिस ने बताया कि उन्हें हर सप्ताह दुनिया भर के परिवारों से कई कॉल आते हैं, जिनमें वे अपने बच्चों को बचाने में मदद मांगते हैं।

उन्होंने फॉक्स न्यूज डिजिटल को बताया, “दुर्भाग्यवश, दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित बच्चों के लिए उपचार उपलब्ध कराने में सबसे बड़ी चुनौती अक्सर धन और दूरदर्शिता की कमी के कारण आती है।”

जैक लॉकर्ड (चित्र में) को जब 6 महीने की उम्र में जीन थेरेपी दी गई, तो परिवार ने शीघ्र ही उसके संज्ञानात्मक और शारीरिक विकास में सुधार देखा। (रिबेका लॉकर्ड)

“द टेक्नोलॉजी उन्होंने कहा, “हमारे बच्चों के इलाज के लिए पहले से ही कोई मौजूद है। मुझे उम्मीद है कि कोई ऐसा व्यक्ति जिसके पास अपार धन है – और उससे भी महत्वपूर्ण बात, दूरदृष्टि और प्रभाव – इस दिशा में आगे आएगा।”

“उनका सहयोग न केवल कुछ बीमारियों और बच्चों पर प्रभाव डालेगा, बल्कि हजारों दुर्लभ बीमारियों और लाखों बच्चों, इस पीढ़ी और अगली पीढ़ी, के लिए आशा का संचार करेगा।”

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वर्तमान में, 40 मिलियन अमेरिकी लोग किसी दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं, तथा 10 में से एक व्यक्ति किसी संभावित उपचार योग्य दुर्लभ स्थिति से पीड़ित होगा।

पिरोवोलाकिस ने कहा, “आपके किसी परिचित या प्रियजन को संभवतः कोई दुर्लभ बीमारी हो सकती है।”