बीबीसी न्यूज, यॉर्कशायर
अन्ना सिस्लिकएक टर्मिनल जेनेटिक डिसऑर्डर वाली एक पांच साल की लड़की की मां ने कहा है कि उसकी बेटी का स्वास्थ्य जल्दी से बिगड़ने की संभावना है अगर एनएचएस महत्वपूर्ण दवा के प्रावधान को हटा देता है जो “उसे चल रहा है”।
दो साल पहले, बीट्राइस सिस्लिक को CLN2 प्रकार के बैटन रोग का पता चला था – एक दुर्लभ अपक्षयी स्थिति जो बरामदगी, अंधापन, मनोभ्रंश और गतिशीलता और भाषण के साथ कठिनाई का कारण बनती है।
वह वर्तमान में ड्रग ब्राइनुरा के साथ इलाज किया जाता है, जिससे वह स्कूल जाने और “जीवन की बेहतर गुणवत्ता” जीने की अनुमति देता है।
दवा तक एनएचएस का उपयोग मई में समाप्त होने के लिए निर्धारित है, लेकिन नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (एनआईसीई) ने एनएचएस इंग्लैंड और डेवलपर बायोमेरिन के साथ बातचीत को “रचनात्मक” बताया।
डोनकास्टर के बीट्राइस की मां, अन्ना ने कहा: “न केवल हमें अपने बच्चे के साथ जीवन-सीमित बीमारी होने के लिए जीने के लिए मिला है, बल्कि इन सभी चीजों को करने वाली दवा जो दवा रख रही है, उसे खींच लिया जा सकता है।
“इसके बिना, वह बहुत जल्दी बिगड़ जाएगी।”
कोई इलाज नहीं
2019 के बाद से, ब्रिनुरा को एक प्रबंधित एक्सेस समझौते के तहत पात्र एनएचएस रोगियों के लिए प्रदान किया गया है, जिसमें अक्टूबर 2024 में उस एक्सेस को बढ़ाया गया है।
बिना किसी उपचार के, बैटन रोग वाले बच्चे के लिए जीवन प्रत्याशा 10-12 साल पुरानी है।
“आप चीजों के लिए तत्पर नहीं हैं। जन्मदिन सुखद होने के लिए हैं, लेकिन हमारे लिए यह एक साल की मृत्यु के करीब है,” अन्ना ने कहा।
“कोई भी विकल्प नहीं है। कोई इलाज नहीं है, और यह पैसे के लिए नीचे आता है – लेकिन एक बच्चे का जीवन (मूल्य) कितना है?”
एनएचएस इंग्लैंड ने पुष्टि की कि क्या दवा “नैदानिक और लागत प्रभावी” थी, यह निर्धारित करने के लिए डेटा एकत्र किया जा रहा था।
अन्ना सिस्लिकब्रिनुरा, या सेरलिपोनस अल्फा, विकार के लिए एकमात्र अनुमोदित उपचार है।
नीस के अनुसार, एक पखवाड़े, ब्रिनुरा की 300mg खुराक की लागत प्रति वर्ष 522,722 £ 522,722 है।
अन्ना ने कहा कि बीट्राइस वर्तमान में एक सामान्य जीवन जी रहा है “बस थोड़ा और समर्थन के साथ” निर्धारित दवा के लिए धन्यवाद।
“यह एक इलाज नहीं है – और यह दिल दहला देने वाली बात है। (लेकिन यह देता है) जीवन की एक बेहतर गुणवत्ता की तुलना में वह आमतौर पर होती है,” उसने कहा।
“हम जिस बच्चे को देखते हैं, वह खुश और गपशप है, और हम कभी भी इसे नहीं लेते हैं, कभी भी।”
यह अनुमान लगाया जाता है कि CLN2, जो कि ब्राइनुरा के साथ इलाज किया जाने वाला एकमात्र प्रकार का बैटन रोग है, ब्रिटेन में 30 और 50 बच्चों के बीच प्रभावित करता है।
दवा जलसेक मस्तिष्क में एंजाइम गतिविधि को बहाल करके काम करता है जो एक आनुवंशिक त्रुटि के कारण अनुपस्थित है। इसका मतलब है कि हानिकारक उत्पादों को हटा दिया जाता है, जो गिरावट और विकलांगता की शुरुआत को धीमा कर देता है।
