पीलक्समबर्ग के राजकुमार रॉबर्ट के सबसे छोटे बेटे और नासाउ की राजकुमारी जूली के सबसे छोटे बेटे लक्समबर्ग के रिन फ्रेडरिक की मृत्यु 22 मार्च को पेरिस में 1 मार्च को हुई थी – दुर्लभ रोग दिवस के एक दिन बाद – एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के रूप में जाना जाता है।
उनके पिता ने 7 मार्च को अपने निधन की घोषणा की कथन पोलग फाउंडेशन की वेबसाइट पर पोस्ट किया गया, जिसे फ्रेडरिक ने 2022 में कॉफाउंड किया और के क्रिएटिव डायरेक्टर थे।
रॉबर्ट ने लिखा, “फ्रेडरिक ने बहुत अंत तक अपनी बीमारी का मुकाबला किया।” “जीवन के लिए उनकी अदम्य वासना ने उन्हें शारीरिक और मानसिक चुनौतियों के माध्यम से सबसे कठिन बना दिया।”
फ्रेडरिक- जो उसके माता -पिता द्वारा जीवित है; उसका भाई, अलेक्जेंडर; उसकी बहन, चार्लोट; उनके चचेरे भाई, चार्ली, लुई और डोनल; उनके बहनोई, मंसूर; उनकी चाची और चाचा, चार्लोट और मार्क; और उनके कुत्ते, मुशू को एक लचीला लड़ाकू और एक हेडस्ट्रॉन्ग वकील के रूप में याद किया गया था। “फ्रेडरिक जानता है कि वह मेरा सुपरहीरो है,” रॉबर्ट ने लिखा। “उनकी महाशक्ति का हिस्सा उनकी प्रेरित और उदाहरण के लिए नेतृत्व करने की उनकी क्षमता थी।”
यहां तक कि उन्होंने अपनी बीमारी होने के लिए आभार व्यक्त किया, रॉबर्ट ने लिखा। “उन्होंने महसूस किया कि बहुत सारे अद्भुत लोग थे जो उन्हें कभी नहीं पता था कि यह उनकी बीमारी के लिए नहीं था,” और एक बार एक दोस्त से कहा, “‘भले ही मैं इससे मर जाऊंगा … और यहां तक कि अगर मेरे माता -पिता के पास मुझे बचाने का समय नहीं है, तो मुझे पता है कि वे अन्य बच्चों को बचाने में सक्षम होंगे।”
नागरिक भी क्या है?
POLG रोग एक माइटोकॉन्ड्रियल विकार है जो POLG जीन में विरासत में मिले म्यूटेशन के कारण होता है – जो कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री और डीएनए मरम्मत की प्रतिकृति बनाने की प्रक्रियाओं के लिए महत्वपूर्ण है। बीमारी, जिसका कोई इलाज नहीं है, मस्तिष्क, नसों, मांसपेशियों और यकृत सहित कई अंगों को प्रभावित करता है, और लक्षण व्यापक और दुर्बल हो सकते हैं। “कोई भी इसकी तुलना एक दोषपूर्ण बैटरी से कर सकता है जो कभी भी पूरी तरह से रिचार्ज नहीं करता है, लगातार कमी की स्थिति में है और अंततः शक्ति खो देता है,” रॉबर्ट लिखा।
इसका निदान करना भी मुश्किल है। जबकि यह एक है सबसे आम विरासत में मिली माइटोकॉन्ड्रियल रोग, लगभग 10,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करनायह एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। उत्परिवर्तन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण मौजूद है, और बीमारी को मस्तिष्क इमेजिंग के माध्यम से भी पता लगाया जा सकता है जो संबंधित मस्तिष्क परिवर्तन और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) परीक्षण की तलाश में है, लेकिन लक्षणों में सीमा और बीमारी के आसपास सार्वजनिक जागरूकता की कमी का मतलब है कि यह भी चिकित्सकों की पहचान करना कठिन हो सकता है। फ्रेडरिक का निदान 14 साल की उम्र में किया गया था।
डौग टर्नबुल, न्यूकैसल विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के एक प्रोफेसर और पोलग फाउंडेशन के वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड के सदस्य, बताया गया है सभी माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के “सबसे खराब” के रूप में POLG की कमी। “यह बहुत अथक प्रगतिशील है, एक ही निष्कर्ष के साथ इतने सारे अलग -अलग प्रणालियों पर हमला करता है।”
रोग दृष्टि, गतिशीलता और भाषण को प्रभावित कर सकता है, और यह घातक हो सकता है – जीवन की प्रत्याशा पर्वतमाला बीमारी की शुरुआत से तीन महीने से 12 साल तक।
पोलग फाउंडेशन क्या करता है?
अपने तीन साल के कार्यकाल में, फाउंडेशन है प्रदान किया रोग और संभावित उपचारों के तंत्र को देखने वाले चार प्रमुख अनुसंधान परियोजनाओं के लिए $ 3.6 मिलियन की फंडिंग, पोल म्यूटेशन के साथ दो परिवारों से पोस्टमार्टम ऊतकों का अध्ययन करने के लिए प्रोजेक्ट बटरफ्लाई पर कोलंबिया विश्वविद्यालय के साथ भागीदारी की, और और विकसित माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के रोगियों के कार्यों और रोग प्रगति में परिवर्तन का आकलन करने के लिए एक घर-आधारित उपकरण। इस वर्ष, संगठन समय के साथ रोगियों में POLG रोग कैसे विकसित होता है, इस पर डेटा एकत्र करने के लिए पहला अंतर्राष्ट्रीय POLG प्राकृतिक इतिहास अध्ययन शुरू कर रहा है।
फ्रेडरिक ने पोलग के आसपास विज्ञान की उन्नति के लिए महत्वपूर्ण भूमिका निभाई थी, न केवल नींव के संस्थापक के रूप में, बल्कि अनुक्रम उत्पन्न करने और प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं को प्रेरित करने के लिए अपने स्वयं के डीएनए प्रदान करके, जो आगे के शोध के लिए उपयोग किए जा सकते हैं।
रॉबर्ट के बयान के अनुसार, माइटोकॉन्ड्रियल अनुसंधान के निहितार्थ पोलग से परे हैं। बयान में कहा गया है कि “स्वास्थ्य में माइटोकॉन्ड्रिया की मौलिक भूमिका और बीमारी में इसकी विफलताओं” को समझना कैंसर, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों, इम्यूनोलॉजिकल रोगों और यहां तक कि उम्र बढ़ने जैसी अन्य बीमारियों पर लागू किया जा सकता है।
फ्रेडरिक और उनकी मां जूली, जिन्होंने बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए 15 साल तक काम किया, एक बनाया वृत्तचित्र फ्रेडरिक और अन्य रोगियों के दृष्टिकोण से पोलग के बारे में।
अपनी मृत्यु से एक दिन पहले, रॉबर्ट ने लिखा, फ्रेडरिक ने अपने पिता से पूछा, “‘पापा, क्या आपको मुझ पर गर्व है?”
“वह मुश्किल से कई दिनों तक बोलने में सक्षम था, इसलिए इन शब्दों की स्पष्टता उतनी ही आश्चर्यजनक थी जितनी कि पल का वजन गहरा था। इसका जवाब बहुत आसान था, और उन्होंने इसे कई बार ओह सुना था, लेकिन इस समय, उन्हें आश्वासन की आवश्यकता थी कि उन्होंने वह सब योगदान दिया था जो वह संभवतः अपने छोटे और सुंदर अस्तित्व में कर सकता था और वह अब अंत में आगे बढ़ सकता है, ”रॉबर्ट ने लिखा। “हम सभी आप पर बहुत गर्व कर रहे हैं, फ्रेडरिक।”
