स्वास्थ्य रिपोर्टर
मूरफील्ड्स हॉस्पिटलजीन थेरेपी के एक प्रायोगिक परीक्षण ने चार बच्चों की मदद की है – लंदन के मूरफील्ड्स आई हॉस्पिटल के डॉक्टरों के अनुसार, बचपन के अंधेपन के सबसे गंभीर रूपों में से एक के साथ पैदा हुआ – उनकी दृष्टि में “जीवन -परिवर्तन सुधार”।
दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति का मतलब है कि जन्म से बहुत तेजी से शिशुओं की दृष्टि बिगड़ती है।
चिकित्सा से पहले, वे कानूनी रूप से अंधे को पंजीकृत कर रहे थे और केवल अंधेरे और प्रकाश के बीच अंतर करने में सक्षम थे। जलसेक के बाद, सभी माता -पिता ने सुधारों की सूचना दी – उनके कुछ छोटे बच्चों के साथ अब आकर्षित करना और लिखना शुरू कर दिया।
शुरुआती अध्ययन की पुष्टि करने के लिए आगे का काम किया जा रहा है, जो दिखाई देता है लैंसेट मेडिकल जर्नल।
आनुवंशिक अंधापन के एक और रूप के लिए जीन थेरेपी उपलब्ध है 2020 के बाद से एनएचएस पर।
नया काम उस सफलता का निर्माण करता है, जो एक बच्चे की आंख के पीछे एक दोषपूर्ण जीन की स्वस्थ प्रतियों को इंजेक्ट करता है, जीवन में बहुत जल्दी, स्थिति के एक गंभीर रूप का इलाज करने के लिए।
मूरफील्ड्स हॉस्पिटलसंयुक्त राज्य अमेरिका में कनेक्टिकट से जेस ने लंदन में जीन थेरेपी की थी जब वह सिर्फ दो साल का था।
एक युवा बच्चे के रूप में, उसके माता -पिता ने देखा कि उसकी दृष्टि के बारे में कुछ सही नहीं था।
“लगभग आठ सप्ताह की उम्र में जब बच्चों को आपको देखना शुरू करना चाहिए और मुस्कुराना चाहिए, तो जेस अभी तक ऐसा नहीं कर रहा था,” उनके मम्मी डीजे कहते हैं।
वह सहज रूप से जानती थी कि एक मुद्दा था और इस कारण की खोज करना शुरू कर दिया, जिसमें 10 महीने लगे।
डॉक्टरों और कई परीक्षणों की कई यात्राओं के बाद, परिवार को बताया गया कि जेस के पास अल्ट्रा दुर्लभ स्थिति थी। यह AIPL1 नामक एक जीन के लिए एक उत्परिवर्तन के कारण होता है और कोई स्थापित उपचार नहीं होता है।
“यह एक झटका था,” जेस के पिता ब्रेंडन अपने पहले बच्चे के बारे में कहते हैं।
“आपको कभी नहीं लगता कि यह आपके साथ होने वाला है, निश्चित रूप से, लेकिन आखिरकार पता लगाने के लिए बहुत आराम और राहत थी … क्योंकि इसने हमें आगे बढ़ने का एक तरीका दिया।”
परिवार लंदन में किए जा रहे एक प्रयोगात्मक परीक्षण के बारे में सुनने के लिए भाग्यशाली था – बस संयोग से – जब वे आंख की स्थिति के बारे में एक सम्मेलन में थे।
जेस की सर्जरी त्वरित और “बहुत आसान” थी, उनकी मम्मी कहती हैं। उनकी आंख में चार छोटे निशान थे जहां जीन की स्वस्थ प्रतियों को कीहोल सर्जरी के माध्यम से आंख के पीछे रेटिना में इंजेक्ट किया गया था।
ये प्रतियां एक हानिरहित वायरस के अंदर समाहित हैं, जो रेटिना कोशिकाओं के माध्यम से जाती है और दोषपूर्ण जीन की जगह लेती है। स्वस्थ, काम करने वाले जीन फिर एक प्रक्रिया शुरू करते हैं जो आंखों के पीछे कोशिकाओं को बेहतर काम करने में मदद करता है और लंबे समय तक जीवित रहता है।
उपचार के बाद के पहले महीने में, ब्रेंडन ने अपने घर की खिड़कियों के माध्यम से उज्ज्वल धूप की स्ट्रीमिंग देखने पर पहली बार जैस स्क्विंट को देखा।
उनके बेटे की प्रगति “बहुत अद्भुत” रही है, वे कहते हैं।
“पूर्व-सर्जरी, हम उसके चेहरे के पास एक वस्तु को पकड़ सकते थे और वह इसे बिल्कुल भी ट्रैक नहीं कर पाएगा।
“अब वह फर्श से चीजों को उठा रहा है, वह खिलौनों को बाहर निकाल रहा है, अपनी दृष्टि से प्रेरित चीजें कर रहा है जो उसने पहले नहीं किया होगा।”
यह वह अंतिम उपचार नहीं हो सकता है जो उसे अपने जीवन में चाहिए, उसके माता -पिता कहते हैं, लेकिन अब तक के सुधार उन्हें दुनिया को बेहतर तरीके से जानने में मदद कर रहे हैं।
ब्रेंडन कहते हैं, “थोड़ा दृष्टि से थोड़ा सा होने के प्रभाव को कम करना वास्तव में कठिन है।”
कोई अन्य विकल्प नहीं
मूरफील्ड्स हॉस्पिटलप्रो जेम्स बैनब्रिज, मूरफील्ड्स आई हॉस्पिटल में एक रेटिना सर्जन, जिन्होंने परीक्षण का नेतृत्व करने में मदद की, ने कहा कि बच्चों को इस पर दृष्टि सुधार का मौका देने से उनके विकास और लोगों के साथ बातचीत करने की क्षमता में एक बड़ा अंतर हो सकता है।
“छोटे बच्चों में दृष्टि हानि का उनके विकास पर विनाशकारी प्रभाव पड़ता है।
“इस नई आनुवंशिक दवा के साथ शैशवावस्था में उपचार उन सबसे गंभीर रूप से प्रभावित लोगों के जीवन को बदल सकता है,” उन्होंने कहा।
संयुक्त राज्य अमेरिका, तुर्की और ट्यूनीशिया के चार बच्चे, सभी लेबर जन्मजात अमौरोसिस के एक आक्रामक रूप के साथ पैदा हुए थे, जहां एक आनुवंशिक गलती का अर्थ है उनकी आंखों के पीछे की कोशिकाएं – जो सामान्य रूप से प्रकाश और रंग -खराबी और तेजी से भेद करने में मदद करती हैं। विलुप्त होना।
यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के वैज्ञानिकों ने अभिनव प्रक्रिया विकसित की, जिसमें जीन की स्वस्थ प्रतियों को आंख के पीछे में शामिल करना शामिल है, और ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट अस्पताल के विशेषज्ञों ने परीक्षण में प्रक्रिया देने का नेतृत्व किया।
पारंपरिक वैज्ञानिक परीक्षणों के विपरीत, परिवारों को दयालु उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए एक विशेष लाइसेंस के तहत इस प्रयोगात्मक चिकित्सा की पेशकश की गई थी, जब कोई अन्य विकल्प आसानी से उपलब्ध नहीं हैं।
बच्चों को एक आंख का इलाज किया गया था – उपचार के मामले में एक उपाय का कोई प्रतिकूल प्रभाव था।
वे एक और तीन के बीच वृद्ध थे, जब उनके पास प्रक्रिया थी और उनकी दृष्टि को अगले चार वर्षों में अंतराल पर, विभिन्न तरीकों से – गलियारों को आगे बढ़ाने और दरवाजों की पहचान करने सहित।
उनकी उम्र को देखते हुए, कुछ बच्चों ने अधिक औपचारिक नेत्र परीक्षणों को चुनौतीपूर्ण पाया।
‘बेहद प्रभावशाली’
मूरफील्ड्स के डॉक्टरों के अनुसार, उनके द्वारा किए गए परीक्षणों के साथ -साथ उनके सुधारों की रिपोर्ट के साथ, “सम्मोहक सबूत” देते हैं कि सभी चार उपचार से लाभान्वित हुए और रोग के सामान्य पाठ्यक्रम के साथ अपेक्षित होने की अपेक्षा अधिक से अधिक देख रहे थे।
उनकी अनुपचारित आँखों में दृष्टि, इस बीच, अपेक्षित, अपेक्षित, बिगड़ गई।
यूसीएल इंस्टीट्यूट ऑफ नेत्र विज्ञान में कंसल्टेंट आई सर्जन, प्रोफेसर मिशेल माइकलडाइड्स ने कहा: “इन बच्चों के लिए परिणाम बेहद प्रभावशाली हैं और जीवन को बदलने के लिए जीन थेरेपी की शक्ति दिखाते हैं।”
टीम ने बच्चों की निगरानी करने की योजना बनाई है कि परिणाम कितने समय तक चलने वाले हैं।
अब तक के परिणाम उन्हें आशा देते हैं कि बचपन के अन्य आनुवंशिक आंखों की स्थिति में जल्दी हस्तक्षेप करने से “सबसे बड़ा लाभ” हो सकता है और अंततः बच्चों के जीवन को बदल सकता है।
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